先天和后天,哪一個(gè)對(duì)人類的影響更大?這是一個(gè)古老而復(fù)雜的問(wèn)題。對(duì)此迄今為止最大規(guī)模的一項(xiàng)研究或許能提供一些答案。 哈佛大學(xué)的科學(xué)家對(duì)4500萬(wàn)美國(guó)人——包括數(shù)萬(wàn)對(duì)雙胞胎——在24年間的數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析,試圖了解哪些疾病是由遺傳因素引起的,哪些疾病受環(huán)境因素影響更大。
總體而言,大多數(shù)疾病都是遺傳和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果,但是根據(jù)疾病的不同,這種相互作用存在很大的差異。
總體而言,大多數(shù)疾病都是兩者相互作用的結(jié)果。環(huán)境可以改變基因的表達(dá),而基因可以影響人體對(duì)環(huán)境的反應(yīng)。然而,根據(jù)疾病的不同,這種相互作用存在很大的差異。哈佛大學(xué)的科學(xué)家希望能了解不同疾病受何種因素的影響最大。這項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn),認(rèn)知問(wèn)題與遺傳因素的聯(lián)系最為緊密,而眼病受環(huán)境因素的影響最大。 在超過(guò)6000種遺傳性疾病中,我們可以看到明顯的因果關(guān)系:少數(shù)基因的缺失引發(fā)了疾病。檢測(cè)這些缺失基因是一項(xiàng)大規(guī)模的國(guó)際合作項(xiàng)目——人類基因組計(jì)劃(Human Genome Project,簡(jiǎn)稱HGP)——的目標(biāo)之一。該計(jì)劃已經(jīng)在2003年完成。
繪制基因組圖譜是一項(xiàng)偉大的成就,但只揭示了故事的一小部分。人類——以及所有動(dòng)物——遠(yuǎn)不止是DNA的總和。每個(gè)人的DNA都是獨(dú)一無(wú)二的,每個(gè)人所處的環(huán)境甚至更加獨(dú)特,并且不斷變換。于是,分析“先天和后天哪個(gè)更為重要”這一問(wèn)題就變得令人生畏。
雙胞胎——最好是同卵雙生——長(zhǎng)期以來(lái)一直是遺傳學(xué)家十分喜歡的研究對(duì)象,因?yàn)樗麄兲峁┝穗y得的機(jī)會(huì),可以觀察相同DNA在不同環(huán)境中的變化。哈佛大學(xué)的研究人員在保險(xiǎn)信息數(shù)據(jù)庫(kù)中收集了4500萬(wàn)人的數(shù)據(jù),并將遺傳數(shù)據(jù)、診斷數(shù)據(jù)和關(guān)鍵醫(yī)療統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)(如身高、體重等)與研究對(duì)象的郵政編碼進(jìn)行比較,推測(cè)出社會(huì)經(jīng)濟(jì)情況等環(huán)境影響。
對(duì)研究人員的分析來(lái)說(shuō),盡管所有信息都很重要,但其中56000對(duì)雙胞胎提供了一些最關(guān)鍵的數(shù)據(jù)。當(dāng)然,這項(xiàng)大規(guī)模研究還無(wú)法解決“先天還是后天”這一復(fù)雜的問(wèn)題,但確實(shí)揭示了眾多疾病風(fēng)險(xiǎn)因素。
研究人員分析了560種疾病,涉及肌肉、骨骼、認(rèn)知、眼睛、呼吸和生殖等方面其中有將近40%都受到遺傳因素影響。另一方面,環(huán)境因素至少部分引發(fā)了四分之一的疾病。
遺傳因素與眼部疾病的發(fā)生幾乎沒(méi)有關(guān)系。相反,42種眼部疾病中有27種是環(huán)境因素引發(fā)的。結(jié)締組織疾病(比如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎)受DNA的影響最小,而生殖系統(tǒng)疾病受環(huán)境影響最小。對(duì)于認(rèn)知方面的疾病,有五分之四是遺傳因素導(dǎo)致的。
易患遺傳疾病的傾向還預(yù)測(cè)了人們每月花在醫(yī)療保健上的費(fèi)用的60%。因此,這些遺傳成分甚至可能通過(guò)改變疾病風(fēng)險(xiǎn)的方式,使環(huán)境因素(社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況)發(fā)生改變。呼吸系統(tǒng)疾病與環(huán)境因素的密切程度僅次于眼部疾病,48種這類疾病中有34種與環(huán)境因素高度相關(guān)。總體而言,根據(jù)雙胞胎的數(shù)據(jù),環(huán)境因素對(duì)疾病預(yù)測(cè)的影響弱于遺傳因素。
但是,關(guān)于哪些環(huán)境因素對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)的影響最大,研究結(jié)果令人擔(dān)憂。在人們長(zhǎng)期以來(lái)的認(rèn)知中,較貧窮的美國(guó)人健康情況更為糟糕。這項(xiàng)發(fā)表在《自然-遺傳學(xué)》(Nature Genetics)雜志上的研究證實(shí)了這一點(diǎn):社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位會(huì)影響145種不同的疾病,并且與肥胖癥的聯(lián)系最為緊密。
研究作者之一、哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院生物信息學(xué)助理教授齊拉格·帕特爾(Charig Patel)說(shuō):“這一發(fā)現(xiàn)揭示了一系列問(wèn)題,包括社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況和生活方式的改變是否會(huì)影響肥胖癥,以及如何與肥胖癥的遺傳易感性進(jìn)行比較。”
該研究的結(jié)果還表明,氣候變化已經(jīng)對(duì)我們的健康產(chǎn)生了巨大影響,并且還將繼續(xù)。溫度變化改變了117種疾病的風(fēng)險(xiǎn),甚至超過(guò)了有害空氣質(zhì)量的影響。
研究作者認(rèn)為,在研究基因作用的同時(shí),應(yīng)當(dāng)繼續(xù)探索各種疾病中眾多看似微妙的環(huán)境因素,這將有助于為開發(fā)更好的預(yù)防措施和治療方案,而不僅僅是獲得新的認(rèn)識(shí)。“先天還是后天的問(wèn)題是我們研究的核心。可以預(yù)見(jiàn),在研究多種疾病中基因與環(huán)境的相對(duì)貢獻(xiàn)時(shí),這種大規(guī)模分析的價(jià)值將充分體現(xiàn),”帕特爾博士說(shuō)道。
論文第一作者齊拉格·拉卡尼(Chirag Lakhani)補(bǔ)充道:“我們的發(fā)現(xiàn)可以為后續(xù)的研究工作提供指引,并幫助科學(xué)家縮小關(guān)注的范圍。”
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