在哥倫比亞70歲老人基因突變 或成阿爾茨海默癥治療突破口

中新網11月13日電 據臺灣“聯合新聞網”報道，最近，在《自然醫學》期刊的新研究中，研究人員發現一個極特殊案例，在有罕見基因變異情況下，當事者得以不受自身攜帶的阿爾茨海默癥的基因影響，維持良好認知能力直至老年，這或將為阿爾茨海默癥治療研究，提供突破口。

據報道，在哥倫比亞麥德林市，有著目前已知最大的阿爾茨海默癥家族，這個近6000人的大家庭，世代遭受阿爾茨海默癥困擾。但在其中，有一位女性已經將近70歲，仍保持著良好的認知能力。

據報道，該女性也像其親戚一樣，帶有Presenilin 1突變，大腦中充滿了阿爾茨海默癥最顯著的特征——淀粉樣蛋白，然而她卻沒有出現認知障礙。

美國麻薩諸塞州總醫院眼耳中心(MEEI)細胞生物學家Joseph Joboleda-Velasquez 協助該女性，進行了基因測試和測序，發現她在被稱為APOE的基因上，有著極罕見的突變。

據報道，APOE基因與阿爾茨海默癥有著相當大的關聯，在該基因的3種變體中，帶有APOE4者會大大增加得到阿爾茨海默癥風險，已知近40%阿爾茨海默癥患者體內都有這種突變。

然而，該女性則擁有更為常見的APOE3變體，但與一般人不同的是，她的APOE3上有著被稱為Christchurch的罕見突變，這種突變會破壞與其他蛋白聚糖結合的能力。

研究者認為，這或將成為未來阿爾茨海默癥治療研究的突破口。

目前，在治療阿爾茨海默癥上，可用的藥物很少、長期效果也不佳。截至目前為止，人們已經花費了數10億美元開發并測試療法，近200項藥物實驗都宣告失敗。