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最新研究發現:同卵雙胞胎的基因并不總是完全相同

發布時間:2021-01-12 15:01:15 來源:知否 責任編輯:caobo

近期,最新研究發現同卵雙胞胎的基因并不總是完全相同,從胚胎發育的早期階段就開始存在基因差異。

長期以來,科學家們一直通過研究同卵雙胞胎來探究先天和后天對生長發育的影響。人們通常認為,同卵雙胞胎的基因完全相同,所以這些兄弟姐妹之間的任何生理或行為差異都一定是外界影響的結果。

然而,上周四發表在《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上的新研究表明,事實可能并非如此。

同卵雙胞胎來自同一受精卵。然而在任何胚胎中,細胞分裂都可能導致突變,但此前從未在同卵雙胞胎中檢測到這種基因上的差異。

雷克雅未克生物制藥公司DeCode Genetics的研究人員進行了四年的研究。科學家們對387對同卵雙胞胎及其父母、配偶和子女的基因組進行了測序,以追蹤基因突變方面的差異性。結果發現,同卵雙胞胎在早期發育中的突變平均相差5.2個。

在大約15%的同卵雙胞胎中,其中一人有大量的基因突變,而另一個沒有。

基因突變是DNA在復制過程中發生錯誤或有所變化。雖然大多數突變是無害的,但也有一些可能導致癌癥等疾病。突變還會影響頭發顏色等生理屬性。

這并不是第一個證實同卵雙胞胎之間存在基因差異的研究。2008年發表在《美國人類遺傳學雜志》上的一篇論文揭示了同卵雙胞胎之間存在的一些基因差異。然而這項新的研究更進一步,將更大家族的DNA也加入研究之中。

研究合著者卡里·斯蒂芬森(Kari Stefansson)表示,一些研究對象揭示出同卵雙胞胎之間存在驚人的基因差異。

“我們發現一對同卵雙胞胎,其中一個體內所有細胞都發現了突變,而另一個則完全沒有。我們還發現了一對雙胞胎,其中一個體內所有細胞都發生了突變,而另一人只有20%的細胞發生了突變。”

斯蒂芬森認為,這一發現意義重大,因為研究團隊得出結論,“遺傳因素”在形成差異方面的作用被“低估”了。

“假設你有一對被分開撫養長大的同卵雙胞胎。如果他們其中一個患上自閉癥,傳統解釋是這是由環境因素造成的。但我們的工作表明,在你得出環境因素導致自閉癥的結論之前,你必須對雙胞胎的基因組進行測序,以了解自閉癥的真正成因。” 斯蒂芬森說。

他表示,這種“突變上的差異”可以解釋許多 “毀滅性的兒童疾病”,諸如嚴重癲癇和代謝紊亂等。斯蒂芬森說:“在兒童成長早期出現的這類可怕綜合癥中,基因突變占了很大比例,這絕對令人驚訝。”

加州州立大學富勒頓分校教授南希·西格爾(Nancy Segal)說,“這項研究旨在查明能解釋同卵雙胞胎基因差異的早期細胞機制。”

她補充說,這項研究“并沒有否定在早期和晚期發育中的環境因素”,但表明“一些雙胞胎模型低估了遺傳效應,這是需要修正的。”

據西格爾說,這項研究還提出了如何應用這些發現的問題,比如是否要通過產前干預來治療某些遺傳疾病。(辰辰)

標簽: 同卵雙胞胎基因

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