全球首張人類表型組導航圖已繪制 引領生命科學范式變革

11月19日晚，國際人類表型組研究協作組(IHPC)第三次理事會在線召開。來自19個國家21位協作組理事和多位表型組學領域的一流科學家出席了此次會議，就下一步加快推進人類表型組國際大科學計劃的重要事項展開國際協商和深入探討。

據悉，表型是生命體的生物特征，由基因(內因)與環境(外因、含環境暴露和生活方式)共同決定;表型組是指生物體從微觀(即分子)組成到宏觀、從胚胎發育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。人類表型組計劃就是要基于“測一切之可測”的理念，對人類的各種表型進行全尺度、全周期精密系統測量，從而解析基因-表型-環境之間以及宏觀-微觀表型之間的關聯，進一步破解各種表型和人類健康與疾病的關系。因此，國際科學界已充分認識到，人類表型組是繼基因組之后生命科學的又一個戰略制高點和原始創新源，人類表型組大科學計劃將深刻地改變生命科學領域的科研面貌，引領生命科學的范式變革。

會議透露，我國科學家已初步繪制全球首張人類表型組導航圖。據中國科學院院士、復旦大學校長、上海國際人類表型組研究院院長金力介紹，人類表型組的“導航圖”就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關聯圖。2020年，依托在張江復旦國際創新中心建成的世界首個跨尺度、多維度人類表型精密測量平臺和自主研發的全過程、自動化表型組大數據平臺，中國科學家開始在上海進行“上海自然人群健康表型核心隊列研究”，截至2021年11月19日，已有超過730位常住上海的20到60歲志愿者完成了在張江平臺2天1夜、每人測量超3萬個指標的全景表型測量。這使得我國科學家首次獲得了自然人群樣本貫通宏觀至微觀尺度20余個領域類別的海量表型基線大數據，數據總量超過了3PB。

經過多學科團隊對現有數據的協同分析攻關，科學家們發現了不同表型間超過150萬個強關聯，其中約39%為跨尺度關聯，且大部分關聯是科學界首次看到。通過這些強關聯形成的網絡，中國科學家初步繪制了基于上海核心隊列的全球首張人類表型組參比導航圖。目前，面向科研用戶的導航圖數據庫網站已經上線公測，多支科學團隊正在從現有1.0版的導航圖中，篩選具有重大科學意義和應用價值的強關聯，開展進一步科研攻關。

根據構想，人類表型組國際大科學計劃最終將在全球各大洲代表性人群中進行5萬人、每人10萬個以上表型指標的全景測量和超過50萬人的特定表型應用示范測量。這一宏大目標，需要全球多個團隊通過統一標準下的“分布式”協同測量與數據分享才能最終實現。

科研數據的跨境共享與開放是人類表型組計劃不可或缺的前提條件。理事會上，國際人類表型組研究協作組(IHPC)理事會就人類表型組大科學計劃下科研數據跨境共享與開放的基本原則達成共識。(沈涵 科技日報記者 王春)