研究發現：基因功能發生變化 母親遺傳罕見病的概率大大增加

中國醫學專家發現，卵子基因沒有改變，但基因功能發生變化，出生的寶寶獲得母親遺傳罕見病的概率大大增加。醫院供圖

中新網上海5月17日電 (陳靜 袁蕙蕓)哺乳動物的卵子既攜帶了遺傳信息，又攜帶了特定的表觀遺傳信息。這些信息將跨代傳遞，對于個體發育和疾病發生、發展都具有重要影響。

記者17日獲悉，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院生殖醫學中心專家團隊最新研究發現，卵子基因沒有改變，但基因功能發生變化，即表觀遺傳發生改變，出生的寶寶獲得母親遺傳罕見病的概率大大增加，嚴重的甚至會影響整個子代的生長發育。最新原創研究成果在頂尖期刊美國科學院院報《PNAS》上發表，引起廣泛關注。

仁濟醫院生殖醫學科執行主任孫贇當日介紹，基因序列的改變會引發子代罹患遺傳疾病，基因功能，即表觀遺傳信息的改變也會讓子代患上獲得性遺傳病，包括基因印記病、糖尿病以及許多發育障礙疾病等。

孫贇表示，卵子發育受到復雜因素的影響，很多外界因素，如：心理創傷等都會對其造成印記影響，這些“烙印”會傳遞給子代，許多不明原因的發育障礙便源于此。比如，印記病寶寶發病后或過度生長、或生長遲緩、智力障礙等。這位專家說，在自閉癥譜系障礙兒童中，95%左右的患兒基因是正常的，表觀遺傳或引發異常。

據介紹，研究團隊在小鼠表觀遺傳模型上開發了相關分析和編輯的方法，從而提供預防和糾正母系傳播的非遺傳性疾病等的策略。

采訪中，孫贇介紹，研究還發現卵子老化或引發出生子代表觀遺傳變化，這些變化都可能造成孩子生長發育障礙疾病。這意味著，該研究有望進一步檢測此類患兒母親的卵子上相關靶點，進而形成相關策略，以評估、預測和阻止并糾正母源非遺傳性疾病傳遞，為加速研究生命最初階段母源表觀遺傳信息的傳遞提供方案。

據透露，未來研究團隊將建立相關模型，在人的卵子上進一步開展研究;研究人員將深入探討促排卵藥物對卵子是否產生影響，進而提升子代的安全性。