在哥倫比亞70歲老人基因突變 或成阿爾茨海默癥治療突破口

中新網(wǎng)11月13日電 據(jù)臺(tái)灣“聯(lián)合新聞網(wǎng)”報(bào)道，最近，在《自然醫(yī)學(xué)》期刊的新研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)一個(gè)極特殊案例，在有罕見(jiàn)基因變異情況下，當(dāng)事者得以不受自身攜帶的阿爾茨海默癥的基因影響，維持良好認(rèn)知能力直至老年，這或?qū)榘柎暮ＤY治療研究，提供突破口。

據(jù)報(bào)道，在哥倫比亞麥德林市，有著目前已知最大的阿爾茨海默癥家族，這個(gè)近6000人的大家庭，世代遭受阿爾茨海默癥困擾。但在其中，有一位女性已經(jīng)將近70歲，仍保持著良好的認(rèn)知能力。

據(jù)報(bào)道，該女性也像其親戚一樣，帶有Presenilin 1突變，大腦中充滿了阿爾茨海默癥最顯著的特征——淀粉樣蛋白，然而她卻沒(méi)有出現(xiàn)認(rèn)知障礙。

美國(guó)麻薩諸塞州總醫(yī)院眼耳中心(MEEI)細(xì)胞生物學(xué)家Joseph Joboleda-Velasquez 協(xié)助該女性，進(jìn)行了基因測(cè)試和測(cè)序，發(fā)現(xiàn)她在被稱為APOE的基因上，有著極罕見(jiàn)的突變。

據(jù)報(bào)道，APOE基因與阿爾茨海默癥有著相當(dāng)大的關(guān)聯(lián)，在該基因的3種變體中，帶有APOE4者會(huì)大大增加得到阿爾茨海默癥風(fēng)險(xiǎn)，已知近40%阿爾茨海默癥患者體內(nèi)都有這種突變。

然而，該女性則擁有更為常見(jiàn)的APOE3變體，但與一般人不同的是，她的APOE3上有著被稱為Christchurch的罕見(jiàn)突變，這種突變會(huì)破壞與其他蛋白聚糖結(jié)合的能力。

研究者認(rèn)為，這或?qū)⒊蔀槲磥?lái)阿爾茨海默癥治療研究的突破口。

目前，在治療阿爾茨海默癥上，可用的藥物很少、長(zhǎng)期效果也不佳。截至目前為止，人們已經(jīng)花費(fèi)了數(shù)10億美元開(kāi)發(fā)并測(cè)試療法，近200項(xiàng)藥物實(shí)驗(yàn)都宣告失敗。