研究人員完整組裝擬南芥基因組 為世界植物基因組學研究提供中國智慧

記者13日從西安交通大學獲悉，該校電信學部自動化學院教授葉凱、計算機學院副教授楊曉飛研究團隊經過潛心研究，完整組裝擬南芥基因組，實現了僅剩兩個缺口、堿基精度為99.9999%的高質量擬南芥基因組Col-XJTU，破解了當今科學界亟待破解的世界難題。其相關以《基于HiFi和ONT超長讀長的擬南芥高質量基因組組裝》為題，近日在國際生物信息學著名學術期刊《基因組蛋白質組與生物信息學報》發表。

破譯生命遺傳密碼的故事要從20世紀興起的“人類基因組計劃”講起，它與曼哈頓原子彈計劃、阿波羅登月計劃被并稱為自然科學史上的“三大計劃”。其計劃在研究人類過程中建立起來的策略、思想與技術，構成了生命科學領域新的學科——基因組學，可用于研究微生物、植物及其他動物。

擬南芥的研究屬于植物基因組研究范疇，擬南芥因其植株小、易繁殖、生長期短等特性，為遺傳研究提供了極大的便利，在植物研究領域具有崇高的地位，被科學家選為模式植物，被譽為“植物中的果蠅”。目前，全世界有一半的植物學家、近萬家實驗室正在對擬南芥進行遺傳分析、基因克隆和功能基因組等科學研究，研究的突破可為糧食增產、農作物抗逆、植物保護等作出重要貢獻。

西安交大信息與生物醫學交叉團隊以人工智能算法開發、生物醫學大數據挖掘為手段，設計了綜合利用不同測序技術優勢的混合測序策略，提出細菌人工染色體為錨點的序列替換新策略，實現了僅剩兩個缺口的高質量擬南芥基因組Col-XJTU。研究團隊王博指出，擬南芥共有5條染色體，團隊研究的Col-XJTU基因組完成了三號、四號及五號染色體著絲粒的無缺口組裝，并完成了一號和二號染色體大部分著絲粒的組裝。

基因組的堿基準確性和結構準確性是評估參考基因組質量的指標。西安交通大學信息與生物醫學交叉團隊首席科學家葉凱告訴記者，Col-XJTU基因組以哥倫比亞生態型和西安交通大學英文縮寫命名，凸顯了西安交大科研團隊在擬南芥基因研究中的重要貢獻，也為世界植物基因組學研究提供了中國智慧。(記者 史俊斌 通訊員 劉昱晗)