環球頭條：六歲兒童“鴨步”走路 竟是罕見病在作祟

河南商丘一名6歲兒童，走起路來像小鴨子一樣搖搖擺擺，發展到后來總是無故跌倒，甚至上下樓梯都很困難，到河南省兒童醫院就診后發現，孩子患上了一種罕見病——杜氏肌營養不良。

與X性染色體有關，患者大多為男性

杜氏肌營養不良是一種罕見的遺傳性肌肉萎縮病，屬于X性染色體連鎖的隱性遺傳病。由于男性只有一個X性染色體，因此，只要他的X性染色體攜帶有該病的基因，幾乎都會出現癥狀；而女性則需要一對X性染色體都攜帶致病基因，才會罹患該病，因此杜氏肌營養不良患者大多為男性。男性發病率約為1/3500—1/5000左右。

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若女性的一對X性染色體中有一個攜有異變的基因，那么她就會成為一個基因攜帶者，她的兒子有50%的機會成為患者，她的女兒則有50%的機會成為基因攜帶者。在女性攜帶者中，約10%的人會出現輕度的臨床表現。

整體而言，杜氏肌營養不良是一種可威脅生命、且預后極差的疾病，常常表現為進行性的肌肉無力。患兒常表現為學步晚、步態蹣跚、不能跑步、經常無故摔倒等。通常在3—5歲開始發病，在病程初期，患者的臨床癥狀并不明顯，多因入托體檢時，查出肌酶增高或者肝功能異常，進一步檢測時才被發現。

患兒發病后，步態、運動異常會進行性加重，逐漸表現出爬樓、跑跳和起立等行動困難。隨著病情進展，肌無力癥狀逐漸加重，甚至出現脊柱前凸，走路時身體左右搖擺，呈現出“鴨步”，并逐漸出現雙側腓腸肌假性肥大等特殊體征。

病情進入平臺期后，患兒的運動能力開始倒退，如無有效的藥物干預，絕大多數會逐漸喪失獨立行走能力，最終因呼吸系統并發癥或心力衰竭等原因死亡。

此外，部分患者還伴有智力障礙、學習困難、注意力缺陷多動障礙、孤獨癥、焦慮等異常表現。

治療需長期管理和監測

對杜氏肌營養不良，目前尚無特異性治療方法，激素仍是一線治療手段，不過國際上已有針對不同基因變異型的治療藥物陸續上市。

在該病的治療過程中，強調的是多學科的團隊性治療和長期管理，而長期管理中則強調運動訓練。杜氏肌營養不良患兒需要進行運動耐量訓練，比如游泳、踩踏單車等。此外，還要堅持進行關節韌帶拉伸訓練，比如平時可以采用站斜板，或睡前進行一些關節的拉伸鍛煉，這有利于延緩疾病的進展。

需要注意的是，該病需長期管理和監測，應注意在不同臨床時期進行及時相應的檢測和評估，以提供針對性的治療和訓練。比如，當出現了運動功能下降、不能行走時，需要監測肺功能和心臟功能，針對其相應狀態作出支持和治療，以延長生命周期。需要提醒的是，家長千萬不要因為孩子的運動能力差就不讓他運動。

預防需要做好遺傳咨詢和產前篩查

生育過杜氏肌營養不良患兒的家庭，再生育前需要進行遺傳咨詢和遺傳學檢測，實現精準的遺傳學診斷。

此外，在孕期還可通過胚胎植入前遺傳學檢查、針對性產前診斷等，實現對該病的遺傳阻斷，從一、二級預防水平降低出生缺陷的發生，減輕家庭和社會的疾病負擔。

此外，對杜氏肌營養不良基因攜帶者的篩查，也是預防患兒出生的有效途徑之一。很多醫院都已開展針對該病的單基因病擴展性攜帶者篩查項目，針對普通人群進行篩查，從而發現高風險家庭。

需要注意的是，若一對夫妻已生育過基因改變明確的患兒，但該夫婦的基因檢測結果正常，就需要考慮基因新發突變或生殖腺嵌合等情況。

（作者系江西省兒童醫院神經內科副主任醫師）

標簽： 杜氏肌營養不良 性染色體 遺傳咨詢