國內(nèi)首次脊髓性肌萎縮癥基因治療臨床試驗開展

科普時報記者 馬愛平 通訊員 傅凌艷

“醫(yī)生，我們家孩子腿能抬起來了”“真開心，寶寶頭能立好幾分鐘了！”“快看，快看，寶寶能坐起來了！”日前，在解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心兒科醫(yī)學(xué)部病房里不時傳來了家長驚喜的反饋，3個被確診為罕見病脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）的孩子正在這里接受國內(nèi)首次的基因治療臨床試驗。

“抬頭、翻身、坐起來、抓握、踢腿”這些健康兒童再普通不過的動作對這些得了罕見病的孩子而言，卻是比登天還難的事情。解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心兒科醫(yī)學(xué)部利用最新的基因治療科技救治患兒，讓無力變有力，讓家長在絕望中看到一絲希望。

作為解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心兒科醫(yī)學(xué)部基因治療系統(tǒng)工程首個重點項目，針對SMA，第七醫(yī)學(xué)中心在國內(nèi)率先開展了“GC101腺相關(guān)病毒注射液在1型脊髓性肌萎縮癥患者安全性、耐受性及療效的單臂、單中心臨床研究”。此研究為研究者發(fā)起的臨床試驗，由解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心兒科醫(yī)學(xué)部主任封志純領(lǐng)銜，兒童內(nèi)科發(fā)育專科副主任醫(yī)師馬秀偉實施。項目啟動至今，已完成三例受試者招募及給藥?！　?/p>

馬秀偉介紹說：“本次臨床研究中初步觀察結(jié)果顯示，治療后受試者表現(xiàn)出較好的受試藥品安全性和耐受性，并未發(fā)現(xiàn)與藥品相關(guān)的肝酶異常等不良反應(yīng)?！蹦壳?例受試者仍在醫(yī)學(xué)隨訪觀察中，期待試驗結(jié)束時出現(xiàn)更好的結(jié)果，為挽救更多的SMA患者提供科學(xué)的應(yīng)用依據(jù)。

據(jù)封志純介紹，脊髓性肌萎縮癥（SMA）是由于脊髓前角及延髓運(yùn)動神經(jīng)元變性，導(dǎo)致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經(jīng)變性病。該病位居2歲以下兒童致死性遺傳病首位，人群攜帶機(jī)率為1/40-1/50。1型SMA患兒在出生6個月內(nèi)發(fā)病，出現(xiàn)迅速發(fā)展的進(jìn)行性、對稱性四肢無力，哭聲低弱，吸吮無力，呼吸肌無力突出，多數(shù)患兒死于呼吸衰竭。傳統(tǒng)的臨床治療和近年上市的靶向藥物從機(jī)制上無法根本解決SMN1基因缺陷，且需要長期反復(fù)給藥，這次針對SMA的基因治療是兒科醫(yī)學(xué)部開展的基因治療工作中重要的一個項目。

據(jù)悉，下一步，解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心兒科醫(yī)學(xué)部將繼續(xù)開展針對SMA不同分型及其其他罕見病的基因治療項目。（解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心供圖）

標(biāo)簽： 基因治療 解放軍總醫(yī)院 脊髓性肌萎縮癥