短訊！【健康科普】關(guān)于唐氏綜合征，你想知道的都在這里！

“唐氏綜合征”名字是怎么來的？

(資料圖)

l 唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，由第21號染色體多一條導(dǎo)致，最早叫蒙古癥或蒙古癡呆癥，國內(nèi)又稱先天愚型。

l 1866年，英國醫(yī)生John Langdon Down首次描述這一病癥，后來就以他的姓氏命名。

l 1965年，WHO將這一病癥正式命名為“唐氏綜合征”。

唐氏綜合征會造成什么影響？

l 唐氏綜合征主要臨床特征是智力障礙、發(fā)育遲緩、特殊面容，可伴有多發(fā)畸形，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。

l 唐氏綜合征患兒生活不能自理，終身需要人照顧，將給家庭和社會帶來嚴(yán)重負(fù)擔(dān)。

導(dǎo)致唐氏綜合征的原因是什么？

l 唐氏綜合征的發(fā)生率約為1/800-1/600，由于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂或受精卵有絲分裂時，21號染色體不分離導(dǎo)致胚胎內(nèi)多處一條21號染色體。

l 唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險與母親分娩年齡有關(guān)，年齡越大患病風(fēng)險越高。母親年齡大于35歲患病風(fēng)險明顯升高。

l 孕期接觸致畸因素，胎兒染色體畸變的風(fēng)險增高。

唐氏綜合征如何預(yù)防？

l 唐氏綜合征由于染色體數(shù)目異常所致，目前尚無有效治療方法。

l 提倡適齡生育，避免高齡妊娠，可降低唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險。

孕期規(guī)律產(chǎn)檢，接受產(chǎn)前篩查，必要時進(jìn)行產(chǎn)前診斷，能降低生育唐寶寶的風(fēng)險。

唐氏綜合征產(chǎn)前篩查有哪些？

l 唐氏綜合征產(chǎn)前篩查是評估胎兒患病風(fēng)險、預(yù)防唐氏兒出生的重要方法，通常包括血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）及胎兒超聲檢查。

血清學(xué)篩查是什么？

l 血清學(xué)篩查是通過檢測母親外周血中生化指標(biāo)，對胎兒患病風(fēng)險進(jìn)行評估。

l 血清學(xué)篩查分為早孕期（9~13+6周）篩查和中孕期（15~20+6）篩查，除唐氏綜合征外，還可評估18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。

無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）是什么？

l 無創(chuàng)DNA檢測又稱孕婦外周血胎兒游離DNA檢測，是通過檢測母親外周血中胎兒游離DNA，對胎兒患病風(fēng)險進(jìn)行評估。

l 無創(chuàng)DNA檢測適宜孕周為12-22+6周，除唐氏綜合征外，還可評估18-三體綜合征和13-三體綜合征的風(fēng)險。

血清學(xué)篩查和無創(chuàng)DNA檢測怎么選？

l 血清學(xué)篩查對唐氏綜合征檢出率約為70%，可評估開放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險。

l 無創(chuàng)DNA檢測對唐氏綜合征檢出率約為95% ，比血清學(xué)篩查高，但存在部分不適用和慎用人群，且不能評估開放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險。

l 對于篩查方案的選擇需咨詢產(chǎn)科醫(yī)生。

胎兒超聲檢查是什么？

l 孕11~13+6周，NT超聲檢查

l 孕20~24周，系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查

l 孕28~34周，產(chǎn)前超聲檢查

l 規(guī)律定期

產(chǎn)前篩查提示高風(fēng)險怎么辦？

l 產(chǎn)前篩查高風(fēng)險并不意味著胎兒一定是唐氏兒，只說明胎兒患病的風(fēng)險較高。

l ?產(chǎn)前篩查高風(fēng)險，需至有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接收遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前篩查提示低風(fēng)險怎么辦？

l 由于產(chǎn)前篩查檢出率并不是100%，即存在漏篩的可能。

產(chǎn)前篩查結(jié)果提示低風(fēng)險，并不能完全排除胎兒異常的可能，仍需做好孕期保健，常規(guī)接受產(chǎn)前檢查和超聲檢查，如有異常及時干預(yù)。

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