罕見病科普｜肺相關(guān)罕見病：不明“蜂窩肺”以及硬皮病伴發(fā)肺纖維化

2018年5月11日，國家衛(wèi)健委、科技部、工信部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局五部委聯(lián)合公布《第一批罕見病目錄》，121種疾病被納入該目錄，其中包括特發(fā)性肺纖維化（IPF）。除特發(fā)性肺纖維化外，另有一種與肺部相關(guān)的罕見病為系統(tǒng)性硬化病相關(guān)間質(zhì)性肺疾病（SSc-ILD）。

肺纖維化也稱肺間質(zhì)纖維化，患者的肺部就如長了“瘢痕”，是由很多原因引起的彌漫性肺間質(zhì)破壞、瘢痕形成的一種呼吸道疾病。這種廣泛的肺部瘢痕導(dǎo)致的氧氣不能順利進(jìn)入肺部血管，可導(dǎo)致肺功能出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)的減退，出現(xiàn)呼吸困難和全身缺氧的癥狀。

中國研究型醫(yī)院學(xué)會呼吸病學(xué)專業(yè)委員會主任委員、中國老年醫(yī)學(xué)學(xué)會呼吸病學(xué)分會副會長、北京協(xié)和醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科主任醫(yī)師徐作軍教授介紹到，“就目前診療水平來看，肺纖維化不可逆。一旦患病，會造成患者肺功能下降、生活質(zhì)量下降、壽命縮短。”

同濟(jì)大學(xué)附屬上海市肺科醫(yī)院首席臨床專家、中華醫(yī)學(xué)會呼吸病學(xué)分會委員兼間質(zhì)病學(xué)組副組長、中國醫(yī)師協(xié)會呼吸醫(yī)師分會間質(zhì)性肺疾病工作委員會副主任委員、上海市醫(yī)學(xué)會呼吸病學(xué)分會顧問李惠萍此前在接受澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者采訪時(shí)曾表示，肺纖維化患者近年來在國內(nèi)三甲醫(yī)院并不少見。

“很多自身免疫性疾病，如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、慢性過敏性肺炎、結(jié)節(jié)病等自身免疫性疾病的患者可能發(fā)生肺部受累，最終引起肺纖維化。此外，藥物、環(huán)境、感染、遺傳等因素也可以造成肺纖維化。”李惠萍介紹道。?

其中，特發(fā)性肺纖維化被稱為“不是癌癥的癌癥”，患者的肺也被稱為“蜂窩肺”。該罕見病呈進(jìn)行性發(fā)展，病因不明且疾病進(jìn)展較快，在數(shù)年內(nèi)就可能導(dǎo)致患者死亡，好發(fā)于50歲以上男性。數(shù)據(jù)顯示，一旦確診IPF后，患者五年生存率不足30%，低于子宮癌、乳腺癌、結(jié)腸癌等大多數(shù)癌癥，急性加重后的中位生存期僅2.2個月。

除了特發(fā)性肺纖維化這種原發(fā)于肺部的纖維化，在自身免疫性疾病中，有種罕見病叫系統(tǒng)性硬化癥（SSc），也叫硬皮病，它伴發(fā)的肺纖維化也是最受醫(yī)生、同時(shí)也是最需要患者關(guān)注的。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，中國硬皮病患者中有高達(dá)85.5%的患者患有間質(zhì)性肺疾病（ILD） ，即系統(tǒng)性硬化病相關(guān)間質(zhì)性肺疾病（SSc-ILD）。SSc-ILD是硬皮病患者死亡的關(guān)鍵驅(qū)動因素，約占死亡人數(shù)的1/3，患者中位生存時(shí)間僅5至8年 。

值得關(guān)注的是，就目前而言，“肺纖維化是一種幾乎不能‘根治’的疾病，一旦患病需要終身接受治療。”李惠萍表示，現(xiàn)階段主要治療目標(biāo)是控制疾病進(jìn)展，延長患者壽命。“早診斷、早干預(yù)才可能使肺功能不再繼續(xù)惡化，將肺功能維持在相對好的狀態(tài)。”

“肺纖維化早期癥狀包括刺激性干咳、活動后氣喘、杵狀指等，另外患者容易出現(xiàn)反復(fù)感冒和肺部感染。”中華醫(yī)學(xué)會呼吸病分會間質(zhì)病學(xué)組委員/秘書、中國醫(yī)師協(xié)會呼吸醫(yī)師分會間質(zhì)病工作組委員、中日友好醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科副主任醫(yī)師任雁宏教授指出。

不過，在現(xiàn)實(shí)情況中，很多肺纖維化患者在疾病早期癥狀不明顯，此外，一些本身就患有自身免疫性疾病的人群沒有意識到原發(fā)疾病可能會引起肺部病變，因而導(dǎo)致肺纖維化疾病漏診和延誤診斷的現(xiàn)象普遍。

徐作軍提醒，“疑似肺纖維化患者應(yīng)盡早到三甲醫(yī)院、胸科或肺科專科醫(yī)院的呼吸內(nèi)科就診。這些醫(yī)院擁有的專業(yè)間質(zhì)性肺疾病多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)可通過胸部高分辨率CT來初步診斷是否患肺纖維化，降低漏診、誤診的風(fēng)險(xiǎn)，讓患者及時(shí)得到專業(yè)規(guī)范的治療。”

中華風(fēng)濕病學(xué)會中青年委員會副主任委員、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院風(fēng)濕科主任葉霜教授也呼吁，“有自身免疫性疾病的患者除了要關(guān)注原發(fā)疾病，還要關(guān)注肺部的病變，定期監(jiān)測肺功能和做胸部高分辨率CT檢查，對于判斷疾病進(jìn)展非常重要。”

此外，盡管肺纖維化難以治愈，但隨著科學(xué)的進(jìn)步，肺纖維化患者已經(jīng)從“無藥可醫(yī)”進(jìn)入到“有藥可用”的階段。“目前，已有創(chuàng)新靶向抗纖維化藥物在國內(nèi)上市并進(jìn)入醫(yī)保。堅(jiān)持規(guī)范地抗纖維化治療可延緩患者肺功能年下降、改善呼吸道癥狀、減少患者急性加重風(fēng)險(xiǎn)，從而降低患者死亡率。”徐作軍表示。

標(biāo)簽： 肺纖維化 間質(zhì)性肺疾病