健康科普·唐氏綜合征：知“唐”控“唐”，避免生育“蜜糖寶寶”

因為一條染色體的差異，給他們帶來了不僅是特殊的面容，還有智能上的障礙和體格發(fā)育的落后，他們有一個共同的名字——“唐氏綜合征患者”，也稱為“蜜糖寶寶”。

2022年3月21日是第11個“世界唐氏綜合征日”，今年的活動主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關注，引導生育婦女在懷孕前做好孕前咨詢、懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命。

什么是唐氏綜合征？

據(jù)山東省泰安市婦幼保健院優(yōu)生優(yōu)育科副主任馮秀蘭介紹，唐氏綜合征又稱“21三體綜合征”，是最常見的染色體異常疾病，其發(fā)病率約為1/600-800，屬于嚴重的出生缺陷。臨床表現(xiàn)為智力低下、特殊面容以及生長發(fā)育遲緩。此外，會伴有其他系統(tǒng)的器官發(fā)育畸形，例如先天性心臟病或者胃腸道發(fā)育畸形，生活往往不能自理，給家庭和社會帶來巨大負擔。

如何預防“唐氏兒”出現(xiàn)？

生育一個健康的寶寶是每一個家庭的期盼。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能，但隨著母親年齡的增高，風險增高，所以做好產(chǎn)前預防是非常有必要的。

早孕NT檢查、唐氏篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測是預防唐氏綜合征的三把利劍。

【早孕NT檢查】

NT是胎兒頸項透明層的厚度，指的是胎兒的頸項背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度。NT檢查被認為是篩查唐氏綜合征胎兒最有效的指標，因為唐氏綜合征患兒多有頸部軟組織水腫，而正常胎兒沒有此異常體征，孕婦可在孕11～13周+6天到相關正規(guī)醫(yī)療機構，進行B超NT檢查。

【唐氏篩查】

唐氏綜合征篩查是一種經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)的檢測方法，檢查適宜的孕周在15-20周+6天。該檢查是根據(jù)孕婦血清中標志物的升高或降低并結合孕婦的預產(chǎn)期年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)。唐氏篩查出現(xiàn)高危現(xiàn)象時可通過做羊水穿刺進行確診。【無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測】

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測是一種針對胎兒染色體非整倍體性疾病的新型檢測技術，只需要抽取孕婦5ml外周血，對母體外周血漿中含有胎兒游離DNA的片段進行測序，即可檢測發(fā)病率較高的21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。具有無創(chuàng)、可靠、便捷、快速、檢出率高等優(yōu)點。

重視“唐氏”篩查，孕育健康寶寶

孕育生命就像一場闖關游戲，需要不斷地打怪升級，而像21三體綜合征等遺傳性疾病便是這場游戲的“終極Boss”，只有戰(zhàn)勝了他們，寶寶們才能健康出生。

如何保障母嬰安全，孕育健康寶寶成為社會共同關注的焦點。泰安市婦幼保健院疾病篩查中心主任劉祥舉表示，目前，對于唐氏綜合征尚無有效治療方法，因此產(chǎn)前篩查是預防本病最重要的一道防線。

近年來，作為承擔全市產(chǎn)前篩查的重點醫(yī)療機構，泰安市婦幼保健院積極響應國家政策方針，建立健全各項產(chǎn)前篩查技術服務，持續(xù)探討“預防出生缺陷產(chǎn)前篩查”、“產(chǎn)前診斷”等工作，平均每年完成產(chǎn)前篩查近3萬例左右，發(fā)現(xiàn)目標疾病高風險約200例，檢出嚴重致死致殘性疾病并終止妊娠100余例，有效地加強了出生缺陷的二級預防，減少了嚴重致死致殘致愚患兒的出生。

值得一提的是，在總結日常工作中發(fā)現(xiàn)的異常核型，劉祥舉團隊認為13例較為罕見，經(jīng)夏家輝院士專家組鑒定、查詢《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》，其中12例被卻認為“國內未見相關報道”，并收錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》，編號：4876-4887，是“中國首報”異常染色體核型。

據(jù)悉，山東省泰安市婦幼保健院疾病篩查中心自1999年成立以來，歷經(jīng)20年的發(fā)展，已經(jīng)成為泰安市一支設備先進、人才齊全、技術精湛、作風優(yōu)良、集疾病篩查、診斷、治療、咨詢、管理于一體的篩查中心。中心下設新生兒疾病篩查中心、產(chǎn)前篩查與診斷中心和聽力障礙診治中心三大部門，技術水平達到了省內領先、國內先進。“中心圍繞‘孕前-產(chǎn)前-新生兒’開展一系列出生缺陷檢測項目，提供出生缺陷綜合防治全方位技術服務，致力于讓每一個新生命完美無‘缺’，我們將更好地守護每一位準媽媽和寶寶的健康，為更多家庭帶去希望！”劉祥舉說。（通訊員/馬寧、王藝璇）

標簽： 唐氏綜合征 產(chǎn)前篩查