新一代試管嬰兒技術問世 天天快看

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劉江 基因組所供圖

中國科學院北京基因組研究所（以下簡稱基因組所）研究員劉江團隊與合作者，研發了使用表觀遺傳信息（即DNA甲基化指標）來優選胚胎的方法（PIMS），并在國際上首次報道PIMS技術的臨床應用結果。該方法使試管嬰兒技術活產率達到72%，比當前提高了一倍多。相關研究5月8日發表于《細胞研究》。

國家統計局數據顯示，我國不孕不育率已達18%，近5000萬個家庭存在生殖障礙。另據《中國出生缺陷防治報告》，我國出生缺陷發生率為5.6%，每年國家要消耗巨額財富來應對出生缺陷。解決出生障礙的最佳方式是輔助生殖技術（試管嬰兒），然而根據《柳葉刀》2021年相關研究統計，當前全球輔助生殖的活產率不足30%。因此，提高試管嬰兒的活產率和降低出生缺陷是臨床上亟需解決的問題。

“PIMS方法涉及的DNA甲基化是胞嘧啶上的甲基化修飾，對基因的表達起‘開關’作用。”劉江向《中國科學報》解釋，DNA甲基化狀態的正確與否決定嬰兒能否順利出生以及健康成長。他從2013年開始與北京大學第三醫院、廣州醫科大學附屬第三醫院合作研發PIMS，獲得多個國外專利，之后與山東大學等單位合作，在國際上首次報道PIMS技術的臨床應用結果。

劉江與和合作者利用PIMS技術對182個家庭的800個胚胎進行優良胚胎（DNA甲基化水平在0.25~0.27之間的胚胎）的篩選，活產率達到72%。該技術改變了過去依靠經驗根據胚胎形態選擇胚胎的方法，大大提升了試管嬰兒活產率，減少了移植周期次數，既減輕了患者痛苦，又節省了家庭和社會經濟負擔。

據介紹，唐氏綜合征是較為常見的出生缺陷，PIMS可以篩查唐氏綜合征等遺傳學疾病。印記基因疾病在試管嬰兒中出現的比例高，是唐氏綜合征的3倍以上，但原來的方法無法檢測印記基因疾病。PIMS還可以篩查印記基因疾病等表觀遺傳疾病，因此可以大大降低出生缺陷的比例。

試管嬰兒最早發明于1978年，最初的技術被稱為第一代技術。之后使用了單精注射被稱為第二代試管嬰兒。上世紀九十年代染色體DNA序列的檢測被稱為第三代試管嬰兒技術。劉江表示，使用DNA甲基化篩選胚胎用于臨床是新一代試管嬰兒技術，該技術使生殖醫學進入表觀遺傳時代，有望使我國在輔助生殖領域處于國際領跑的地位。

中國每年有超百萬家庭使用試管嬰兒技術，據估測，PIMS技術的推廣可以使我國每年多生10萬以上嬰兒、減少近萬的出生缺陷、節省臨床費用上百億，會使更多的家庭受益，也有助于緩解我國因人口減少帶來的壓力。

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