視頻科普｜湘雅醫(yī)院賀楚峰：非綜合征性耳聾

編者按：“罕見病”（Rare Diseases）是指發(fā)病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命。罕見病并非特指某種疾病，而是對(duì)一大類散落在各個(gè)疾病系統(tǒng)的罕見疾病的統(tǒng)稱，罕見病中約80%的病種是遺傳性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治療改善，但是到目前為止，幾乎沒(méi)有任何一種罕見病可以被治愈。

世界范圍內(nèi)大概有超過(guò) 7000 種罕見病，中國(guó)的患病人數(shù)約2000萬(wàn)，其中約50%的患者兒童期發(fā)病。2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURORDIS）發(fā)起了首屆國(guó)際罕見病日活動(dòng)，其后在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見病日。

湘雅醫(yī)院是全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級(jí)牽頭單位，2015年1月1日~2021年12月31日，對(duì)照國(guó)家頒發(fā)121種罕見目錄，通過(guò)電子病歷，網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)抓取，湘雅醫(yī)院上傳國(guó)家罕見病登記系統(tǒng)共有18971病例，占湖南省登記總數(shù)的三分之二。

近幾年來(lái)，隨著黨和政府部門、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、慈善機(jī)構(gòu)及各民間團(tuán)體、企業(yè)等對(duì)罕見病的關(guān)注度不斷提高，患者的就醫(yī)條件、藥物研發(fā)、醫(yī)療保障、慈善救助等工作得到長(zhǎng)足的發(fā)展和進(jìn)步。2021年國(guó)家通過(guò)談判藥機(jī)制將血友病、多發(fā)性硬化、SMA、戈謝病、法布雷病等7種罕見病治療藥品納入了醫(yī)保目錄。今年2月28日是第15個(gè)“國(guó)際罕見病日”，今年的主題是“Share Your Colours”。

隨著診療技術(shù)的快速發(fā)展、罕見病診治水平的日益提高，越來(lái)越多的罕見病不斷被認(rèn)識(shí)、研究。源于中國(guó)人口基數(shù)，罕見病并不“罕見”。全社會(huì)對(duì)罕見病兒童的高度關(guān)注，讓這個(gè)特殊群體追求多彩的人生不再是夢(mèng)想!讓我們共同關(guān)注罕見病，推動(dòng)罕見病的醫(yī)學(xué)研究，完善罕見病的診療體系，提升罕見病的保障水平。

“因我吶罕，醫(yī)路有伴”，我們共同的努力，一定會(huì)讓罕見病患者綻放生命色彩！

share your colours！

視頻文字實(shí)錄：

大家好，我是中南大學(xué)湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科的賀楚峰副主任醫(yī)師，專業(yè)方向就是耳鼻咽喉頭頸外科。具體來(lái)說(shuō)，我們現(xiàn)在是分亞專科，我的主要的亞專科方向就是耳科，我們耳科主要是從事關(guān)于耳科的一些常見性的疾病，包括耳科的顯微手術(shù)，還有耳聾的診斷和治療，特別是遺傳性耳聾的診斷和治療，還有一些其他的耳部的常見疾病的診治， 我主攻的罕見病病領(lǐng)域的疾病是非綜合征性耳聾，非綜合征性耳聾也是我們國(guó)家的第一批罕見病目錄的一百二十一個(gè)疾病里面的第八十三個(gè)疾病，

它這個(gè)疾病它屬于遺傳性耳聾的一種，但是遺傳性耳聾它是分非綜合征性耳聾和綜合征性耳聾。什么意思呢？

就是說(shuō)如果病人的耳聾同時(shí)又伴有其他的系統(tǒng)或者是器官的異常，比如說(shuō)他有眼部的疾病、有先心病、有腎臟的疾病，那么這就是綜合征性耳聾；那么如果遺傳性耳聾只涉及到耳部的病變，只會(huì)導(dǎo)致聽力的下降，這些耳部表現(xiàn)它就是一個(gè)非綜合癥性的耳聾。

非綜合癥性的耳聾，它的表現(xiàn)主要臨床表現(xiàn)就是一個(gè)重度或者極重度的感音神經(jīng)性耳聾，它一般是先天性的。

這個(gè)病的主要危害是什么呢？我們知道先天性疾病就是在小兒出生之后，它就形成了這種疾病，然后如果是先天性耳聾的話，他經(jīng)常在這個(gè)患兒學(xué)習(xí)語(yǔ)言之前就已經(jīng)存在了，那么他學(xué)習(xí)語(yǔ)言的時(shí)候，他就聽不到聲音，然后就會(huì)學(xué)不會(huì)語(yǔ)言，就會(huì)變成一個(gè)聾啞人，這就是這種非綜合征性耳聾性巨大的危害，這個(gè)病怎么診斷呢，我們現(xiàn)在說(shuō)非綜合癥性的耳聾診斷，應(yīng)該來(lái)說(shuō)還是有一定的難度的，單純從耳聾來(lái)說(shuō)，它的診斷難度并不大，因?yàn)槲覀儸F(xiàn)在的聽力學(xué)檢查技術(shù)，可以就是很準(zhǔn)確的診斷出耳聾的程度、性質(zhì)。但是要確定它是否是非綜合征性，我們就需要找到它遺傳的特點(diǎn)

如果我們能夠直接找到致病的遺傳性耳聾的基因，結(jié)合他的耳聾的表現(xiàn)，我就很好（判斷）診斷他是非綜合征性耳聾。但實(shí)際上很多病人找不到致病基因，因?yàn)檫z傳性耳聾，它涉及到的基因大概有三百多個(gè)位點(diǎn)，但是這三百多個(gè)位點(diǎn)，目前我們?nèi)澜纾呀?jīng)克隆出來(lái)的基因只有一百多種，在這一百多種基因里面，我們?nèi)z測(cè)它，現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的突變類型，大概有九千多種致病突變，所以要從這么多突變里面找到準(zhǔn)確的致病基因還是一個(gè)比較困難的事情

如果這個(gè)小孩子的致病基因是在我們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了基因之外的耳聾基因，那么就更加難以診斷了。這種情況下怎么辦呢？我們一般就是通過(guò)調(diào)查患者的家庭，比如說(shuō)他的家庭的父親、母親或者是祖父母一輩，因?yàn)槎加型瑯拥募膊。缓笪覀兘?jīng)過(guò)家系分析，就可以確定這個(gè)家系是有這種遺傳性耳聾的可能性的，然后再結(jié)合它的聽力下降的表現(xiàn)，我們就可以大致診斷為一個(gè)非綜合征性的遺傳性耳聾。

遺傳性耳聾的主要治療手段是什么呢？非綜合征性耳聾一般來(lái)說(shuō)，我們一個(gè)疾病的治療，它主要分兩大部分，要么就是病因治療，要么就是對(duì)癥治療。最好的情況肯定就是病因治療，針對(duì)疾病的原因做治療，那么這肯定是最有效的治療方法，但是我們知道，非綜合征性耳聾的致病的原因就是基因的突變，那么要從病因上來(lái)治療，就是要做基因治療，目前我們?nèi)澜缁蛑委煟紱](méi)有到一個(gè)很成熟的地步，特別是在耳聾方面的基因治療，基本上目前還沒(méi)有一個(gè)成熟的方案在世界上應(yīng)用，所以說(shuō)病因治療（現(xiàn)階段）基本上是不可能的。那么現(xiàn)在對(duì)癥治療有沒(méi)有辦法呢？我們對(duì)癥治療還是有辦法的，一般來(lái)說(shuō)就是采用助聽器，或者是人工耳蝸手術(shù)方法來(lái)進(jìn)行治療，先天性的非綜合征性耳聾，它一般是中度或者極重度感音神經(jīng)性耳聾，少部分是中度甚至是輕度的感音神經(jīng)性耳聾，這一部分中度、輕度的感音神經(jīng)性耳聾，它是可以通過(guò)助聽器的方法來(lái)改善聽力的，但是中度和極重度感音神經(jīng)性耳聾的治療，助聽器一般是沒(méi)有太大的作用的，這種情況下我們就是采用人工耳蝸植入手術(shù)，才能夠幫助它，那么這個(gè)手術(shù)治療的效果怎么樣，一般來(lái)說(shuō)，只要是在這個(gè)小兒語(yǔ)言形成之前，我們給他植入人工耳蝸，然后不要耽誤他的語(yǔ)言的學(xué)習(xí)，那么他經(jīng)過(guò)一定的語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練，它能夠得到很好的聽力和語(yǔ)言的康復(fù)的效果，但是如果錯(cuò)過(guò)了語(yǔ)言形成的黃金期，那么他即使做了人工耳蝸，聽力能夠得到一定的改善，語(yǔ)言也很難恢復(fù)正常，這就是它目前的治療的效果。

目前要完善非綜合征性耳聾疾病的診療，我們覺得有兩個(gè)方面需要進(jìn)一步的去努力，第一方面就是新生兒聽力篩查的這種體系，我們國(guó)家近年來(lái)已經(jīng)開始在各大中城市建立起新生兒的聽力篩查，就是說(shuō)所有出生的新生兒都會(huì)給他做聽力篩查，如果聽力有問(wèn)題，然后就一級(jí)一級(jí)的進(jìn)行篩查，到最后可以確診耳聾的情況，然后這樣就可以有利于我們?nèi)ソo他判斷到底是不是非綜合征性耳聾。但是在縣級(jí)甚至鄉(xiāng)鎮(zhèn)級(jí)這些醫(yī)院，他們可能條件有限，新生兒聽力篩查難以普及到那些地方，所以我們知道農(nóng)村里面這種廣大的新生兒，他可能會(huì)遺漏到新生兒篩查，而他們往往又是發(fā)生這種非綜合癥性耳聾最大的一個(gè)群體，所以我們覺得適當(dāng)?shù)钠占巴晟菩律鷥后w力篩查系統(tǒng)是很必要的，這是一點(diǎn)。

第二點(diǎn)，我覺得還是就像我們目前做的宣傳一樣的，應(yīng)該加大相應(yīng)疾病的宣傳，因?yàn)榉蔷C合征性耳聾它實(shí)際上還是一種遺傳病，那么在大中城市大家文化水平高的地方，大家認(rèn)識(shí)的很清楚，就不會(huì)排斥去做檢查；但是在有些農(nóng)村或者是偏遠(yuǎn)一點(diǎn)的地方，人們的觀念，它還沒(méi)跟得太上，他可能覺得，這個(gè)說(shuō)他有遺傳病不是一個(gè)什么很好的事情，而且有時(shí)候我們到這些地區(qū)去抽取標(biāo)本，他們覺得抽血也不是一個(gè)（好的事情），也不能接受，所以這些往往就耽誤了這些病人的診斷和治療。

那么還有什么提議呢，就是現(xiàn)在我們知道針對(duì)非綜合征性耳聾最有效的方案就是做人工耳蝸植入，那么人工耳蝸植入，實(shí)際上我們國(guó)家已經(jīng)做了很好的工作，就是近年來(lái)我們國(guó)家中央財(cái)政（部門）專門從中央財(cái)政抽取一部分的資金，國(guó)家統(tǒng)一購(gòu)買人工耳蝸，然后再分發(fā)到各省形成一個(gè)這種慈善項(xiàng)目，然后給有需要的患兒就是免費(fèi)植入人工耳蝸，但是我們要知道這種雖（項(xiàng)目）然有一定的數(shù)量，但是它針對(duì)需求量來(lái)說(shuō)它還是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。所以我們這里還是呼吁大家要關(guān)注這個(gè)項(xiàng)目，因?yàn)橐粋€(gè)人工耳蝸，國(guó)產(chǎn)大概是十萬(wàn)塊錢左右一個(gè)，進(jìn)口的有十幾萬(wàn)、二十幾萬(wàn)一個(gè)的。所以相對(duì)病人來(lái)說(shuō)還是一個(gè)比較大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，那么這樣就呼吁社會(huì)的力量，慈善組織還是多關(guān)注這些患兒給予更多的幫助。

標(biāo)簽： 遺傳性耳聾 人工耳蝸