視頻科普｜湘雅醫院陳子華：什么是罕見病

“罕見病”（Rare Diseases）是指發病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。罕見病并非特指某種疾病，而是對一大類散落在各個疾病系統的罕見疾病的統稱，罕見病中約80%的病種是遺傳性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治療改善，但是到目前為止，幾乎沒有任何一種罕見病可以被治愈。

世界范圍內大概有超過 7000 種罕見病，中國的患病人數約2000萬，其中約50%的患者兒童期發病。2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURORDIS）發起了首屆國際罕見病日活動，其后在各國的一致擁護下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

湘雅醫院是全國罕見病診療協作網省級牽頭單位，2015年1月1日~2021年12月31日，對照國家頒發121種罕見目錄，通過電子病歷，網絡信息系統抓取，湘雅醫院上傳國家罕見病登記系統共有18971病例，占湖南省登記總數的三分之二。

近幾年來，隨著黨和政府部門、醫療機構、慈善機構及各民間團體、企業等對罕見病的關注度不斷提高，患者的就醫條件、藥物研發、醫療保障、慈善救助等工作得到長足的發展和進步。2021年國家通過談判藥機制將血友病、多發性硬化、SMA、戈謝病、法布雷病等7種罕見病治療藥品納入了醫保目錄。今年2月28日是第15個“國際罕見病日”，今年的主題是“Share Your Colours”。

隨著診療技術的快速發展、罕見病診治水平的日益提高，越來越多的罕見病不斷被認識、研究。源于中國人口基數，罕見病并不“罕見”。全社會對罕見病兒童的高度關注，讓這個特殊群體追求多彩的人生不再是夢想!讓我們共同關注罕見病，推動罕見病的醫學研究，完善罕見病的診療體系，提升罕見病的保障水平。

“因我吶罕，醫路有伴”，我們共同的努力，一定會讓罕見病患者綻放生命色彩！

share your colours！

標簽： 湘雅醫院