視頻科普｜湘雅醫(yī)院楊歡：多發(fā)性硬化

編者按：

“罕見(jiàn)病”（Rare Diseases）是指發(fā)病率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命。罕見(jiàn)病并非特指某種疾病，而是對(duì)一大類(lèi)散落在各個(gè)疾病系統(tǒng)的罕見(jiàn)疾病的統(tǒng)稱(chēng)，罕見(jiàn)病中約80%的病種是遺傳性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治療改善，但是到目前為止，幾乎沒(méi)有任何一種罕見(jiàn)病可以被治愈。

世界范圍內(nèi)大概有超過(guò) 7000 種罕見(jiàn)病，中國(guó)的患病人數(shù)約2000萬(wàn)，其中約50%的患者兒童期發(fā)病。2008年2月29日，歐洲罕見(jiàn)病組織（EURORDIS）發(fā)起了首屆國(guó)際罕見(jiàn)病日活動(dòng)，其后在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。

湘雅醫(yī)院是全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)省級(jí)牽頭單位，2015年1月1日~2021年12月31日，對(duì)照國(guó)家頒發(fā)121種罕見(jiàn)目錄，通過(guò)電子病歷，網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)抓取，湘雅醫(yī)院上傳國(guó)家罕見(jiàn)病登記系統(tǒng)共有18971病例，占湖南省登記總數(shù)的三分之二。

近幾年來(lái)，隨著黨和政府部門(mén)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、慈善機(jī)構(gòu)及各民間團(tuán)體、企業(yè)等對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注度不斷提高，患者的就醫(yī)條件、藥物研發(fā)、醫(yī)療保障、慈善救助等工作得到長(zhǎng)足的發(fā)展和進(jìn)步。2021年國(guó)家通過(guò)談判藥機(jī)制將血友病、多發(fā)性硬化、SMA、戈謝病、法布雷病等7種罕見(jiàn)病治療藥品納入了醫(yī)保目錄。今年2月28日是第15個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，今年的主題是“Share Your Colours”。

隨著診療技術(shù)的快速發(fā)展、罕見(jiàn)病診治水平的日益提高，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病不斷被認(rèn)識(shí)、研究。源于中國(guó)人口基數(shù)，罕見(jiàn)病并不“罕見(jiàn)”。全社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病兒童的高度關(guān)注，讓這個(gè)特殊群體追求多彩的人生不再是夢(mèng)想!讓我們共同關(guān)注罕見(jiàn)病，推動(dòng)罕見(jiàn)病的醫(yī)學(xué)研究，完善罕見(jiàn)病的診療體系，提升罕見(jiàn)病的保障水平。

“因我吶罕，醫(yī)路有伴”，我們共同的努力，一定會(huì)讓罕見(jiàn)病患者綻放生命色彩！

share your colours！

視頻文字實(shí)錄：

我是中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)免疫神經(jīng)肌病亞專(zhuān)科的楊歡。我的專(zhuān)業(yè)方向是神經(jīng)免疫與神經(jīng)肌病，我主攻的罕見(jiàn)病包括多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎、重癥肌無(wú)力以及許多免疫或遺傳相關(guān)的肌病和周?chē)窠?jīng)病。今天我主要談一談多發(fā)性硬化這個(gè)罕見(jiàn)病，多發(fā)性硬化是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，可能影響患者的大腦、脊髓和視神經(jīng)，導(dǎo)致多種神經(jīng)功能障礙。多發(fā)性硬化好發(fā)于青壯年，尤其是年輕女性，故有“美女病”之稱(chēng)。

多發(fā)性硬化是一種自身免疫性疾病?；颊叩拿庖呦到y(tǒng)會(huì)攻擊神經(jīng)髓磷脂，而髓磷脂是覆蓋神經(jīng)纖維的保護(hù)性髓鞘物質(zhì)，這會(huì)導(dǎo)致大腦與身體其他部分之間出現(xiàn)通訊問(wèn)題。多發(fā)性硬化的癥狀可能會(huì)涉及患者身體的各個(gè)部位，主要表現(xiàn)有：麻木和刺痛、視力障礙、肌肉痙攣和無(wú)力、疲勞、焦慮和抑郁、疼痛、行動(dòng)障礙及語(yǔ)言障礙還有吞咽困難等等。

多發(fā)性硬化最常見(jiàn)的類(lèi)型為復(fù)發(fā)-緩解型，以癥狀反復(fù)發(fā)作并緩解為特征，經(jīng)過(guò)幾年至幾十年的時(shí)間，大多數(shù)患者病情持續(xù)進(jìn)展，臨床發(fā)作次數(shù)減少，但神經(jīng)功能殘障加重，需要坐輪椅或只能臥床。

由于多發(fā)性硬化病灶可累及神經(jīng)系統(tǒng)的各個(gè)部位，它的診斷是非常困難的，需要依賴(lài)核磁共振檢查、腦脊液寡克隆帶檢查等，而且還要排除其他疾病才能確診。

早診斷、盡早啟動(dòng)疾病修正藥物治療可以減少多發(fā)性硬化的復(fù)發(fā)和進(jìn)展，保持患者在確診后很長(zhǎng)一段時(shí)間依然能夠繼續(xù)工作。隨著對(duì)多發(fā)性硬化的深入研究，越來(lái)越多的新型治療方法可供患者選擇，相信未來(lái)多發(fā)性硬化對(duì)患者壽命的影響會(huì)越來(lái)越小。

我呼吁：全社會(huì)都來(lái)關(guān)注多發(fā)性硬化患者，讓他們能夠早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早日使用疾病修正藥物，減少?gòu)?fù)發(fā)、延緩進(jìn)展。為他們提供支持和社會(huì)互動(dòng)的來(lái)源，促進(jìn)多發(fā)性硬化患者的身心健康。

標(biāo)簽： 多發(fā)性硬化 湘雅醫(yī)院