視頻科普｜湘雅醫院楊歡：多發性硬化

編者按：

“罕見病”（Rare Diseases）是指發病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。罕見病并非特指某種疾病，而是對一大類散落在各個疾病系統的罕見疾病的統稱，罕見病中約80%的病種是遺傳性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治療改善，但是到目前為止，幾乎沒有任何一種罕見病可以被治愈。

世界范圍內大概有超過 7000 種罕見病，中國的患病人數約2000萬，其中約50%的患者兒童期發病。2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURORDIS）發起了首屆國際罕見病日活動，其后在各國的一致擁護下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

湘雅醫院是全國罕見病診療協作網省級牽頭單位，2015年1月1日~2021年12月31日，對照國家頒發121種罕見目錄，通過電子病歷，網絡信息系統抓取，湘雅醫院上傳國家罕見病登記系統共有18971病例，占湖南省登記總數的三分之二。

近幾年來，隨著黨和政府部門、醫療機構、慈善機構及各民間團體、企業等對罕見病的關注度不斷提高，患者的就醫條件、藥物研發、醫療保障、慈善救助等工作得到長足的發展和進步。2021年國家通過談判藥機制將血友病、多發性硬化、SMA、戈謝病、法布雷病等7種罕見病治療藥品納入了醫保目錄。今年2月28日是第15個“國際罕見病日”，今年的主題是“Share Your Colours”。

隨著診療技術的快速發展、罕見病診治水平的日益提高，越來越多的罕見病不斷被認識、研究。源于中國人口基數，罕見病并不“罕見”。全社會對罕見病兒童的高度關注，讓這個特殊群體追求多彩的人生不再是夢想!讓我們共同關注罕見病，推動罕見病的醫學研究，完善罕見病的診療體系，提升罕見病的保障水平。

“因我吶罕，醫路有伴”，我們共同的努力，一定會讓罕見病患者綻放生命色彩！

share your colours！

視頻文字實錄：

我是中南大學湘雅醫院神經內科、神經免疫神經肌病亞專科的楊歡。我的專業方向是神經免疫與神經肌病，我主攻的罕見病包括多發性硬化、視神經脊髓炎、重癥肌無力以及許多免疫或遺傳相關的肌病和周圍神經病。今天我主要談一談多發性硬化這個罕見病，多發性硬化是一種中樞神經系統脫髓鞘疾病，可能影響患者的大腦、脊髓和視神經，導致多種神經功能障礙。多發性硬化好發于青壯年，尤其是年輕女性，故有“美女病”之稱。

多發性硬化是一種自身免疫性疾病。患者的免疫系統會攻擊神經髓磷脂，而髓磷脂是覆蓋神經纖維的保護性髓鞘物質，這會導致大腦與身體其他部分之間出現通訊問題。多發性硬化的癥狀可能會涉及患者身體的各個部位，主要表現有：麻木和刺痛、視力障礙、肌肉痙攣和無力、疲勞、焦慮和抑郁、疼痛、行動障礙及語言障礙還有吞咽困難等等。

多發性硬化最常見的類型為復發-緩解型，以癥狀反復發作并緩解為特征，經過幾年至幾十年的時間，大多數患者病情持續進展，臨床發作次數減少，但神經功能殘障加重，需要坐輪椅或只能臥床。

由于多發性硬化病灶可累及神經系統的各個部位，它的診斷是非常困難的，需要依賴核磁共振檢查、腦脊液寡克隆帶檢查等，而且還要排除其他疾病才能確診。

早診斷、盡早啟動疾病修正藥物治療可以減少多發性硬化的復發和進展，保持患者在確診后很長一段時間依然能夠繼續工作。隨著對多發性硬化的深入研究，越來越多的新型治療方法可供患者選擇，相信未來多發性硬化對患者壽命的影響會越來越小。

我呼吁：全社會都來關注多發性硬化患者，讓他們能夠早發現、早診斷、早日使用疾病修正藥物，減少復發、延緩進展。為他們提供支持和社會互動的來源，促進多發性硬化患者的身心健康。

標簽： 多發性硬化 湘雅醫院