視頻科普｜湘雅醫院趙謝蘭：關注血友病

編者按：“罕見病”（Rare Diseases）是指發病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。罕見病并非特指某種疾病，而是對一大類散落在各個疾病系統的罕見疾病的統稱，罕見病中約80%的病種是遺傳性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治療改善，但是到目前為止，幾乎沒有任何一種罕見病可以被治愈。世界范圍內大概有超過 7000 種罕見病，中國的患病人數約2000萬，其中約50%的患者兒童期發病。2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURORDIS）發起了首屆國際罕見病日活動，其后在各國的一致擁護下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。湘雅醫院是全國罕見病診療協作網省級牽頭單位，2015年1月1日~2021年12月31日，對照國家頒發121種罕見目錄，通過電子病歷，網絡信息系統抓取，湘雅醫院上傳國家罕見病登記系統共有18971病例，占湖南省登記總數的三分之二。近幾年來，隨著黨和政府部門、醫療機構、慈善機構及各民間團體、企業等對罕見病的關注度不斷提高，患者的就醫條件、藥物研發、醫療保障、慈善救助等工作得到長足的發展和進步。2021年國家通過談判藥機制將血友病、多發性硬化、SMA、戈謝病、法布雷病等7種罕見病治療藥品納入了醫保目錄。今年2月28日是第15個“國際罕見病日”，今年的主題是“Share Your Colours”。隨著診療技術的快速發展、罕見病診治水平的日益提高，越來越多的罕見病不斷被認識、研究。源于中國人口基數，罕見病并不“罕見”。全社會對罕見病兒童的高度關注，讓這個特殊群體追求多彩的人生不再是夢想!讓我們共同關注罕見病，推動罕見病的醫學研究，完善罕見病的診療體系，提升罕見病的保障水平。“因我吶罕，醫路有伴”，我們共同的努力，一定會讓罕見病患者綻放生命色彩！share your colours！視頻文字實錄：大家好，我是中南大學湘雅醫院血液科趙謝蘭，同時我也是中國罕見病聯盟血友病學組常務，湖南省出血性疾病協助組組長，中南大學湘雅醫院血友病中旬負責人。今天給大家介紹血友病，我的專業方向是血液病惡性腫瘤，白血病，淋巴瘤等等，我這邊同時也有另一個方向就是出血性疾病，也就是血友病。血友病是遺傳性疾病，也是出血性疾病，主要表現是出血，包括外傷出血不止，活動出血，自發性出血，主要大關節出血，反復出血會導致病人關節損傷及畸形，并導致關節性功能障礙，最后導致病人關節失去活動能力，曾經一位小男孩，媽媽總發現孩子身上及腿部淤青，并反復出現，媽媽很奇怪于是帶孩子到基層醫院檢查，因為基層醫院檢測設施有限，沒能診斷清楚，為此把孩子帶到我們這進行檢測，通過凝血功能及凝血因子活性檢測，孩子很快診斷出去是八因子缺乏，也就是血友病A，醫院后續給到凝血八因子的補充，孩子身上的淤青明顯減少了。目前罕見病的醫保政策還可以，國家對罕見病的關注，醫保政策還是偏向罕見病，比如血友病，這點我代表我們血友病的患者感謝政府的關心和關懷，同時除醫保以外，慈善也起到了很大的作用。就目前現狀絕大部分血友病患者還是按需治療，能得到基本的保障，但我們希望血友病患者能夠進行預防治療，不要等到出血，關節損傷了才給予治療，否則為時已晚，我們希望病人能定期預防治療，但病人費用還是比較大，到目前為止，希望更多人關注和支持，讓病人進行預防治療。罕見病有30多種，目前只有7種罕見病納入醫保，還有更多的罕見病患者需要大家更多的關注，也需要醫保的支持，需要我們大家來幫助他們，支持他們，讓他們過上正常人的生活。

標簽： 出血性疾病 中南大學湘雅醫院