全球?qū)崟r(shí)：早診早治，讓“漸凍人”提高生存質(zhì)量

患有“漸凍癥”的90后青年唐旭在好友的陪伴下，尋找商場(chǎng)內(nèi)各類無障礙設(shè)施，通過拍照打卡上傳到“小蜜蜂無障礙”的小程序的方式，為有需要的人提供服務(wù)。（視覺中國(guó)供圖）

(資料圖)

2014年，一項(xiàng)由眾多名人參與的冰桶挑戰(zhàn)活動(dòng)讓“漸凍癥”走進(jìn)大眾視野，這項(xiàng)挑戰(zhàn)的目的就是讓普通人感受漸凍癥患者的痛苦。金銀潭醫(yī)院院長(zhǎng)張定宇、已逝物理學(xué)家霍金也因此病而飽受折磨。

“目前，盡管漸凍癥尚無辦法完全治愈，但多種綜合治療措施能夠延長(zhǎng)患者的生存時(shí)間，提高患者的生存質(zhì)量，所以越早診斷和治療越好。”在世界漸凍人日到來之際，天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師李曉文在接受科普時(shí)報(bào)記者采訪時(shí)表示。

比癌癥更殘忍的絕癥

“漸凍癥是‘肌萎縮側(cè)索硬化’或者‘運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病’的俗稱，它形象地描述了疾病的發(fā)展過程。”李曉文介紹，確切地說，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的概念比肌萎縮側(cè)索硬化更廣泛一些，但都表現(xiàn)為肌肉的漸進(jìn)性萎縮，患者會(huì)慢慢地失去自主活動(dòng)的能力，像是被凍住了一樣。為了便于公眾認(rèn)識(shí)這個(gè)病，醫(yī)學(xué)界形象地稱之為漸凍癥。

漸凍癥被世界衛(wèi)生組織列為“五大絕癥”之一，患者確診后平均預(yù)期壽命僅為2—5年，只有10%左右的患者能存活10年以上。像霍金這樣帶病堅(jiān)持科學(xué)研究長(zhǎng)達(dá)55年的患者，臨床上極為罕見。

由于漸凍癥患病過程極其折磨人，因此漸凍癥也被很多人稱為“比癌癥更殘忍的絕癥”。

病因和發(fā)病機(jī)制仍不清楚

“患者主要表現(xiàn)為全身肌肉的漸進(jìn)性萎縮，臨床上有3種不同的起病方式，其中以上肢發(fā)病多見，其次是下肢發(fā)病，延髓部發(fā)病相對(duì)較少。”李曉文表示，雖然起病方式不同，但這3種類型的病情都呈隱匿進(jìn)展，會(huì)逐步累及全身肌肉，造成全身肌肉的萎縮無力。

當(dāng)患者上肢發(fā)病時(shí)，小部分患者主要累及上肢近端肌肉，被稱為“連枷臂”，大部分患者通常先累及手部的小肌肉，導(dǎo)致系鈕扣鞋帶、用鑰匙開門等一些精細(xì)動(dòng)作不靈活；當(dāng)患者下肢發(fā)病時(shí)，通常累及小腿足部的肌肉，導(dǎo)致走路時(shí)容易摔跤；還有一部分患者，早期就累及延髓部肌肉，導(dǎo)致舌肌萎縮、言語笨拙、吞咽費(fèi)力、飲水嗆咳等。

目前臨床上對(duì)于漸凍癥的病因和發(fā)病機(jī)制仍不十分清楚。“關(guān)于漸凍癥的病因有很多學(xué)說，如RNA加工異常、谷氨酸興奮性毒性、細(xì)胞骨架排列紊亂、線粒體功能障礙、生長(zhǎng)因子異常、免疫學(xué)說、病毒感染學(xué)說等，但是一個(gè)疾病的病因?qū)W說越多，就說明它的確切病因越不清楚。”李曉文說，“在醫(yī)學(xué)上，漸凍癥屬于神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，所謂變性疾病，從定義上來說，就是神經(jīng)細(xì)胞不明原因地進(jìn)行性減少。”

肌電圖是重要診斷手段

漸凍癥的診斷沒有金標(biāo)準(zhǔn)，早期臨床表現(xiàn)多樣，缺乏特異性的生物學(xué)標(biāo)志物。詳細(xì)的病史、細(xì)致的查體、規(guī)范的肌電圖檢查對(duì)于早期診斷具有關(guān)鍵性作用。肌電圖是診斷該病的重要手段，其主要意義就是證實(shí)存在廣泛性神經(jīng)源性損害，而血清學(xué)檢查和影像學(xué)檢查有助于鑒別診斷，部分患者具有遺傳背景，可行基因檢測(cè)。

目前，漸凍癥沒有特效的治療方法，治療手段主要包括延緩疾病進(jìn)展的藥物治療以及緩解癥狀的對(duì)癥處理。

“國(guó)內(nèi)外的臨床用藥主要為利魯唑，該藥物的作用不是改善癥狀，而是延緩疾病的進(jìn)展，越早應(yīng)用獲益越多，但這種延緩及獲益不是無限制的，需要客觀評(píng)價(jià)。”李曉文表示，當(dāng)患者已經(jīng)使用有創(chuàng)呼吸機(jī)輔助呼吸時(shí)，不建議繼續(xù)使用。

盡管漸凍癥無法治愈，但仍有多種方式可以改善患者的生存質(zhì)量，這些方式包括綜合治療、營(yíng)養(yǎng)管理及生活護(hù)理等。

“當(dāng)患者能夠正常進(jìn)食時(shí)，應(yīng)采用均衡飲食，出現(xiàn)吞咽困難時(shí)，宜采用高蛋白、高熱量飲食以保證營(yíng)養(yǎng)攝入，必要時(shí)采用鼻飼、經(jīng)皮胃造瘺等方式增加患者營(yíng)養(yǎng)，延緩病程發(fā)展。當(dāng)患者出現(xiàn)呼吸肌無力時(shí)，應(yīng)定期檢測(cè)肺功能，必要時(shí)予以無創(chuàng)或有創(chuàng)通氣等呼吸支持。”李曉文說，目前，也有一些針對(duì)漸凍癥不同發(fā)病機(jī)制的臨床試驗(yàn)正在積極進(jìn)行中，或?qū)闈u凍癥的治療帶來新希望。

標(biāo)簽： 發(fā)病機(jī)制 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病 肌萎縮側(cè)索硬化