視頻科普｜湘雅醫(yī)院彭鏡：嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇

編者按：

“罕見病”（Rare Diseases）是指發(fā)病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命。罕見病并非特指某種疾病，而是對(duì)一大類散落在各個(gè)疾病系統(tǒng)的罕見疾病的統(tǒng)稱，罕見病中約80%的病種是遺傳性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治療改善，但是到目前為止，幾乎沒有任何一種罕見病可以被治愈。

世界范圍內(nèi)大概有超過 7000 種罕見病，中國(guó)的患病人數(shù)約2000萬，其中約50%的患者兒童期發(fā)病。2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURORDIS）發(fā)起了首屆國(guó)際罕見病日活動(dòng)，其后在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見病日。

湘雅醫(yī)院是全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級(jí)牽頭單位，2015年1月1日~2021年12月31日，對(duì)照國(guó)家頒發(fā)121種罕見目錄，通過電子病歷，網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)抓取，湘雅醫(yī)院上傳國(guó)家罕見病登記系統(tǒng)共有18971病例，占湖南省登記總數(shù)的三分之二。

近幾年來，隨著黨和政府部門、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、慈善機(jī)構(gòu)及各民間團(tuán)體、企業(yè)等對(duì)罕見病的關(guān)注度不斷提高，患者的就醫(yī)條件、藥物研發(fā)、醫(yī)療保障、慈善救助等工作得到長(zhǎng)足的發(fā)展和進(jìn)步。2021年國(guó)家通過談判藥機(jī)制將血友病、多發(fā)性硬化、SMA、戈謝病、法布雷病等7種罕見病治療藥品納入了醫(yī)保目錄。今年2月28日是第15個(gè)“國(guó)際罕見病日”，今年的主題是“Share Your Colours”。

隨著診療技術(shù)的快速發(fā)展、罕見病診治水平的日益提高，越來越多的罕見病不斷被認(rèn)識(shí)、研究。源于中國(guó)人口基數(shù)，罕見病并不“罕見”。全社會(huì)對(duì)罕見病兒童的高度關(guān)注，讓這個(gè)特殊群體追求多彩的人生不再是夢(mèng)想!讓我們共同關(guān)注罕見病，推動(dòng)罕見病的醫(yī)學(xué)研究，完善罕見病的診療體系，提升罕見病的保障水平。

“因我吶罕，醫(yī)路有伴”，我們共同的努力，一定會(huì)讓罕見病患者綻放生命色彩！

share your colours！

視頻文字實(shí)錄：

大家好，我叫彭鏡，來自中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科，我的專業(yè)方向是兒童神經(jīng)，那么我主攻的罕見病包括遺傳性癲癇，比如說Dravet綜合征（嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇），Dravet綜合征是遺傳性癲癇的一個(gè)代表，這個(gè)疾病他對(duì)孩子的危害比較大，第一，由于它早期是發(fā)熱以后出現(xiàn)抽搐，所以很多早期被診斷為熱性驚厥，那么由于它很容易出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)，如果沒能早期診斷和治療的話，可能會(huì)給孩子的身心帶來巨大的影響。Dravet綜合征是遺傳性癲癇的一個(gè)代表，它在臨床上具有一個(gè)非常經(jīng)典的畫像，如果是非常有經(jīng)驗(yàn)的臨床大夫，從臨床表現(xiàn)就能夠把這個(gè)綜合征診斷出來，那么它一般是在一歲之內(nèi)發(fā)病，在發(fā)熱以后作為誘發(fā)，也就是說呢它對(duì)發(fā)熱特別敏感，可以是低熱抽搐、高熱抽搐，甚至是洗熱水澡時(shí)都會(huì)發(fā)生抽搐，很多的孩子早期就被誤診為熱性驚厥，第三個(gè)臨床表現(xiàn)就是它的驚厥發(fā)作往往是局灶性發(fā)作或者很容易出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)，在一歲以后患兒逐漸出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的遲滯，那么這個(gè)病對(duì)孩子的影響比較大的，由于它早期如何沒有正確的識(shí)別出來，反復(fù)的驚厥發(fā)作會(huì)給孩子的認(rèn)知帶來巨大的影響。這個(gè)病的診斷如果是經(jīng)驗(yàn)豐富的大夫，根據(jù)臨床表現(xiàn)就可以診斷出來，在我們臨床上碰到對(duì)熱非常敏感，然后又有持續(xù)狀態(tài)，然后又反復(fù)發(fā)作的孩子我們就要想到SCN1A基因突變導(dǎo)致的Dravet綜合征，那么這個(gè)時(shí)候我們給他安排二代測(cè)序或者相關(guān)的MLPA的檢查，大概95%～96%的患兒就能夠迅速的得到相關(guān)診斷，但是如果對(duì)這個(gè)疾病不熟悉的大夫，它早期就會(huì)被誤診為復(fù)雜性熱驚或者是顱內(nèi)感染病毒性腦炎等等，那么導(dǎo)致了大量的人力、財(cái)力的一個(gè)浪費(fèi)，對(duì)孩子的損傷也是比較大的。那么由于它早期很容易出現(xiàn)局灶性發(fā)作，有可能會(huì)選擇一些鈉通道拮抗劑，比如說奧卡西平、卡馬西平等等，那么還可能會(huì)加重患兒的癲癇發(fā)作，甚至導(dǎo)致更加嚴(yán)重的認(rèn)知損傷。

這個(gè)病目前主要的治療手段是抗癲癇發(fā)作藥物，那么根據(jù)我們自己的經(jīng)驗(yàn)以及國(guó)內(nèi)外的共識(shí)和指南，我們有比較成熟的用藥推薦方案，但是總體來說對(duì)于Dravet綜合征的患兒它是藥物難治，所以大概有很大的一部分患兒他不能夠得到 ？free，目前國(guó)內(nèi)國(guó)際有很多的一些新的藥物研發(fā)在進(jìn)行中，我們也是非常期待大家能夠共同努力，能夠從這個(gè)反義寡核苷酸或者是從基因的層面，最終改善患兒的愈后甚至呢是治愈這個(gè)疾病。我想Dravet綜合征的診療最關(guān)鍵的就是要熟悉這個(gè)病，如果我們熟悉了這個(gè)病的畫像，我們就能夠從很早就識(shí)別出來，給他正規(guī)的診斷和正規(guī)的治療，從而使患兒得到更好的愈后。所以我想科普的宣傳包括老百姓對(duì)這個(gè)疾病的認(rèn)識(shí)增加、臨床大夫?qū)@個(gè)疾病認(rèn)識(shí)的增加都是非常關(guān)鍵的。目前來說Dravet綜合征患者的這個(gè)管理水平在我們國(guó)內(nèi)是得到了顯著的提高，不管是從臨床的治療還是從病友群，那么據(jù)我了解我們Dravet綜合征是有一個(gè)病友群叫做“卓蔚”，那么我們卓蔚負(fù)責(zé)的牽頭人的家長(zhǎng)呢他也是一個(gè)Dravet綜合征患者的媽媽，那么通過這樣的一個(gè)患者群，我們的患者能夠很快的加入組織，了解到這樣一個(gè)疾病，和醫(yī)生進(jìn)行無縫隙溝通，那么我也是希望我們這樣的一些病友組織和醫(yī)生的溝通越來越多，同時(shí)我也是想我們作為臨床的專家和大夫能夠進(jìn)一步的作一些機(jī)制的探討、研發(fā)，最終能夠治愈或者是幫助患兒改善愈合的相關(guān)藥物。

標(biāo)簽： 局灶性發(fā)作 臨床表現(xiàn)