視頻科普｜湘雅醫院彭鏡：嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇

編者按：

“罕見病”（Rare Diseases）是指發病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。罕見病并非特指某種疾病，而是對一大類散落在各個疾病系統的罕見疾病的統稱，罕見病中約80%的病種是遺傳性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治療改善，但是到目前為止，幾乎沒有任何一種罕見病可以被治愈。

世界范圍內大概有超過 7000 種罕見病，中國的患病人數約2000萬，其中約50%的患者兒童期發病。2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURORDIS）發起了首屆國際罕見病日活動，其后在各國的一致擁護下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

湘雅醫院是全國罕見病診療協作網省級牽頭單位，2015年1月1日~2021年12月31日，對照國家頒發121種罕見目錄，通過電子病歷，網絡信息系統抓取，湘雅醫院上傳國家罕見病登記系統共有18971病例，占湖南省登記總數的三分之二。

近幾年來，隨著黨和政府部門、醫療機構、慈善機構及各民間團體、企業等對罕見病的關注度不斷提高，患者的就醫條件、藥物研發、醫療保障、慈善救助等工作得到長足的發展和進步。2021年國家通過談判藥機制將血友病、多發性硬化、SMA、戈謝病、法布雷病等7種罕見病治療藥品納入了醫保目錄。今年2月28日是第15個“國際罕見病日”，今年的主題是“Share Your Colours”。

隨著診療技術的快速發展、罕見病診治水平的日益提高，越來越多的罕見病不斷被認識、研究。源于中國人口基數，罕見病并不“罕見”。全社會對罕見病兒童的高度關注，讓這個特殊群體追求多彩的人生不再是夢想!讓我們共同關注罕見病，推動罕見病的醫學研究，完善罕見病的診療體系，提升罕見病的保障水平。

“因我吶罕，醫路有伴”，我們共同的努力，一定會讓罕見病患者綻放生命色彩！

share your colours！

視頻文字實錄：

大家好，我叫彭鏡，來自中南大學湘雅醫院兒科，我的專業方向是兒童神經，那么我主攻的罕見病包括遺傳性癲癇，比如說Dravet綜合征（嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇），Dravet綜合征是遺傳性癲癇的一個代表，這個疾病他對孩子的危害比較大，第一，由于它早期是發熱以后出現抽搐，所以很多早期被診斷為熱性驚厥，那么由于它很容易出現癲癇持續狀態，如果沒能早期診斷和治療的話，可能會給孩子的身心帶來巨大的影響。Dravet綜合征是遺傳性癲癇的一個代表，它在臨床上具有一個非常經典的畫像，如果是非常有經驗的臨床大夫，從臨床表現就能夠把這個綜合征診斷出來，那么它一般是在一歲之內發病，在發熱以后作為誘發，也就是說呢它對發熱特別敏感，可以是低熱抽搐、高熱抽搐，甚至是洗熱水澡時都會發生抽搐，很多的孩子早期就被誤診為熱性驚厥，第三個臨床表現就是它的驚厥發作往往是局灶性發作或者很容易出現癲癇持續狀態，在一歲以后患兒逐漸出現精神運動發育的遲滯，那么這個病對孩子的影響比較大的，由于它早期如何沒有正確的識別出來，反復的驚厥發作會給孩子的認知帶來巨大的影響。這個病的診斷如果是經驗豐富的大夫，根據臨床表現就可以診斷出來，在我們臨床上碰到對熱非常敏感，然后又有持續狀態，然后又反復發作的孩子我們就要想到SCN1A基因突變導致的Dravet綜合征，那么這個時候我們給他安排二代測序或者相關的MLPA的檢查，大概95%～96%的患兒就能夠迅速的得到相關診斷，但是如果對這個疾病不熟悉的大夫，它早期就會被誤診為復雜性熱驚或者是顱內感染病毒性腦炎等等，那么導致了大量的人力、財力的一個浪費，對孩子的損傷也是比較大的。那么由于它早期很容易出現局灶性發作，有可能會選擇一些鈉通道拮抗劑，比如說奧卡西平、卡馬西平等等，那么還可能會加重患兒的癲癇發作，甚至導致更加嚴重的認知損傷。

這個病目前主要的治療手段是抗癲癇發作藥物，那么根據我們自己的經驗以及國內外的共識和指南，我們有比較成熟的用藥推薦方案，但是總體來說對于Dravet綜合征的患兒它是藥物難治，所以大概有很大的一部分患兒他不能夠得到 ？free，目前國內國際有很多的一些新的藥物研發在進行中，我們也是非常期待大家能夠共同努力，能夠從這個反義寡核苷酸或者是從基因的層面，最終改善患兒的愈后甚至呢是治愈這個疾病。我想Dravet綜合征的診療最關鍵的就是要熟悉這個病，如果我們熟悉了這個病的畫像，我們就能夠從很早就識別出來，給他正規的診斷和正規的治療，從而使患兒得到更好的愈后。所以我想科普的宣傳包括老百姓對這個疾病的認識增加、臨床大夫對這個疾病認識的增加都是非常關鍵的。目前來說Dravet綜合征患者的這個管理水平在我們國內是得到了顯著的提高，不管是從臨床的治療還是從病友群，那么據我了解我們Dravet綜合征是有一個病友群叫做“卓蔚”，那么我們卓蔚負責的牽頭人的家長呢他也是一個Dravet綜合征患者的媽媽，那么通過這樣的一個患者群，我們的患者能夠很快的加入組織，了解到這樣一個疾病，和醫生進行無縫隙溝通，那么我也是希望我們這樣的一些病友組織和醫生的溝通越來越多，同時我也是想我們作為臨床的專家和大夫能夠進一步的作一些機制的探討、研發，最終能夠治愈或者是幫助患兒改善愈合的相關藥物。

標簽： 局灶性發作 臨床表現