視頻科普｜湘雅醫院付斌：造血干細胞移植

編者按：“罕見病”（Rare Diseases）是指發病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。罕見病并非特指某種疾病，而是對一大類散落在各個疾病系統的罕見疾病的統稱，罕見病中約80%的病種是遺傳性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治療改善，但是到目前為止，幾乎沒有任何一種罕見病可以被治愈。

世界范圍內大概有超過 7000 種罕見病，中國的患病人數約2000萬，其中約50%的患者兒童期發病。2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURORDIS）發起了首屆國際罕見病日活動，其后在各國的一致擁護下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

湘雅醫院是全國罕見病診療協作網省級牽頭單位，2015年1月1日~2021年12月31日，對照國家頒發121種罕見目錄，通過電子病歷，網絡信息系統抓取，湘雅醫院上傳國家罕見病登記系統共有18971病例，占湖南省登記總數的三分之二。

近幾年來，隨著黨和政府部門、醫療機構、慈善機構及各民間團體、企業等對罕見病的關注度不斷提高，患者的就醫條件、藥物研發、醫療保障、慈善救助等工作得到長足的發展和進步。2021年國家通過談判藥機制將血友病、多發性硬化、SMA、戈謝病、法布雷病等7種罕見病治療藥品納入了醫保目錄。今年2月28日是第15個“國際罕見病日”，今年的主題是“Share Your Colours”。

隨著診療技術的快速發展、罕見病診治水平的日益提高，越來越多的罕見病不斷被認識、研究。源于中國人口基數，罕見病并不“罕見”。全社會對罕見病兒童的高度關注，讓這個特殊群體追求多彩的人生不再是夢想!讓我們共同關注罕見病，推動罕見病的醫學研究，完善罕見病的診療體系，提升罕見病的保障水平。

“因我吶罕，醫路有伴”，我們共同的努力，一定會讓罕見病患者綻放生命色彩！

share your colours！

視頻文字實錄：

大家好，我是中南大學湘雅醫院血液移植科大夫，個人的專業是做造血干細胞移植，從治療的角度講，我們面臨的不是一種罕見病，而可能是多種罕見病。具體的診斷、治療類型比較多，據我們分析發現，在國家公布的121種罕見病目錄當中，有15%的罕見病是可以通過造血干細胞移植來治療的，所以從治療的角度和大家做一些分享。

我們關注血液系統以及血液系統之外的罕見病。其中血液系統內部的罕見病種類挺多的，比如說范可尼貧血，淀粉樣變性，POEMS綜合征，先天性遺傳紅細胞衰竭癥，這些疾病都屬于罕見病，而且絕大多數都可以通過干細胞移植進行治療。血液系統疾病之外的罕見病，比方說神經系統的神經腦白質退行性病變（腎上腺腦白質營養不良、佩梅病）等這些罕見病也是可以通過造血干細胞移植進行治療的，所有得了這類罕見病大家不用恐慌，我們從醫學的專業基礎上還是有方法能夠使大部分的患者得到康復的，前提是大家需要早期識別，早期診斷，早期的進入治療環節。

我覺得罕見病：在面對這樣一個屬于重大疾病，有著廣泛的人群，在大家從專業和大眾的角度都理解比較淺的現狀情況下，怎么樣去做好罕見病的診斷和治療，那我覺得有幾個工作需要做，第一個：畢竟罕見病的診療是一個醫療行為，主體是醫療工作者，“醫療團隊如何去開發自己的診斷技術和治療技術從而造福廣大的患者？”這是最主要的，由此我們需要在現行的醫療體制之內把我們專業化的醫學教育做好，讓廣大的醫務工作者能夠早期識別，能夠擁有這種能力去識別出我們的罕見病患者并且有能力研發高超的醫療技術去服務大眾，同時把罕見病的健康教育、罕見病治療的新進展一些常識能夠進行醫學教育的灌輸，那么從本科生的教育，醫學生的教育，進修生的教育，住院醫生的培訓各個環節讓醫務工作者能夠切實掌握這種基本的能力，提高我們的診療水平，這是第一條最重要的。第二條：需要組織建立有效的罕見病診療體系，實現國家的分級、分層的診治中心，在中心的診治帶動下讓全社會能夠共同關注，也有能力去處理、管理、服務我們的罕見病患者。第三條：在制度、政策、慈善、醫保等配套的支持方面大力的下功夫，因為我們面對的罕見病其實并不罕見，罕見的是我們能夠識別出來這些罕見病人的醫生、醫務工作者，這些是需要政策引導，醫療保障的。

標簽： 醫務工作者 造血干細胞移植