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活動現場。

現場，罕見病患者及家屬參加水彩療愈活動。

紅網時刻2月28日訊（記者劉丹實習生杜文欣通訊員洪雷董雷）地中海貧血、白化病、甲型血友病、脊肌萎縮癥……這些發病率不足千分之一的罕見病，患者累積起來卻是一個相當大的群體。目前，我國約有罕見病患者2000萬，絕大部分罕見病沒有有效的藥物治療方法，或者治療的藥物非常昂貴，罕見病患者及其家庭，因病致貧、因病返貧的現象尤為突出。

2月28日是第15個國際罕見病日。當天，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院聯合蔻德罕見病中心（湖南）開展專家義診、科普宣傳資料發放、愛心義賣、患者關懷等系列活動，提高罕見病社會關注度。記者獲悉，目前長沙已啟動《健康民生項目—遺傳性罕見病綜合防控項目》，該項目由中信湘雅等醫院作為服務機構，將在全市范圍內大規模開展罕見病適齡群體普篩。

福音！長沙啟動遺傳性罕見病綜合防控項目

罕見病多為先天性疾病，病因不明確，絕大部分無特效藥。目前僅5%的罕見病有治療方案，大量罕見病患者無法治療，或過早失去生命或終身殘疾，導致患者家庭因病致貧、因病返貧。還有更多的罕見病患者未得到確診及有效救治，罕見病的社會認知及防治形勢仍然不容樂觀。

為有效預防罕見病的發生，2月25日，長沙市衛健委舉辦全市遺傳性罕見病綜合防控項目培訓班，并啟動《健康民生項目—遺傳性罕見病綜合防控項目》，該項目是我國首個以生育阻斷為最終目的，在市級范圍內大規模開展罕見病適齡群體普篩的公益項目，最高可為符合條件的家庭提供15000元的費用減免，并將采用基因檢測等技術，通過遺傳咨詢、孕前診斷、產前診斷等方式，為全市符合條件的育齡夫婦排除遺傳性罕見病生育風險，最終實現健康生育。

“以往啟動的民生項目大多僅針對單一病種，但是罕見病有7000多種，這次是廣泛地針對遺傳性罕見病的發展進行干預，干預方式也貫穿了全流程，要建立‘健康教育-家系調查-遺傳咨詢-遺傳學檢測-風險評估-生育指導及干預’為一體的新型綜合防治體系，通過新的技術手段幫助有風險的夫妻能夠生育一個健康的孩子”，中信湘雅院長林戈介紹。

凡夫妻一方具有長沙市戶籍或女方持有長沙市居住證（居住證在有效期內），自愿參加家系調查和遺傳咨詢的夫婦（女方未孕或孕13周內，且女方年齡小于49周歲），以及經家系調查和遺傳咨詢為有遺傳性罕見病家族史（直系親屬和三代以內旁系親屬）或孕產史的夫婦及患兒，均可享受該項目。

通過PGT技術，8374個健康寶寶在中信湘雅誕生

那么，針對攜帶有罕見病基因的育齡夫婦，如何才能生育一個健康寶寶呢？中信湘雅專家表示，利用胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）在孕前進行預防，對媽媽和胎兒的不良影響都可以降到最低。

胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）是指借助試管嬰兒技術，在胚胎進入子宮前，對其部分細胞進行遺傳學檢測，判斷胚胎是否攜帶遺傳性罕見病等遺傳缺陷，再篩選正常胚胎植入子宮，避免懷孕后產前診斷發現胎兒有遺傳缺陷后，不得不進行選擇性流產給孕婦帶來的身心傷害。

據中信湘雅終身榮譽院長、首席科學家盧光琇教授介紹，作為一家以實現精準優生為終極使命的醫療機構，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院自創立之始，就一直將遺傳診斷擺在核心地位。截至目前，已可對957種致病基因型進行基因診斷和產前診斷，對536種罕見病實施PGT-M（單基因遺傳病植入前遺傳學檢測）。通過胚胎植入前診斷PGT技術累計出生超已經達到8374個健康寶寶，還有1315多個寶寶正在妊娠中。

近年來，圍繞罕見病綜合防控，中信湘雅還做了許多探索和努力。2019年，中信湘雅就聯合蔻德罕見病中心，共同發起了湖南省蔻德罕見病關愛中心，同時啟動無罕之路愛心助孕項目，截至今日，共資助了89個來自全國各地的罕見病患者家庭，涵蓋19個省份65個地市州，60余種遺傳罕見病，為每位罕見病病友提供高達40%的減免，至今受助家庭中已誕生15個健康寶寶。

對于此次“愛不罕見”湖南省罕見病科普宣傳系列活動，蔻德罕見病中心（湖南）相關負責人介紹，我國罕見病事業需要全社會的普遍關注，罕見病科普知識傳播是促進罕見病事業發展的關鍵環節。2022年1月，蔻德罕見病中心正式啟動“愛不罕見”湖南省罕見病科普宣傳公益行項目，將在2022年1月至12月期間組織志愿者到湖南省高校和醫院、社區、圖書館等區域開展10場罕見病科普宣傳活動，提高醫務人員和社會大眾對罕見病的正確認識，并為其他各省市罕見病科普工作發展提供科學依據。

附：長沙市遺傳性罕見病綜合防控項目服務機構名單及聯系方式

中信湘雅生殖與遺傳專科醫院

84800171/ 15873180538

岳麓區桐梓坡西路 567 號

長沙市婦幼保健院

84196683

雨花區城南東路 416 號

芙蓉區婦幼保健所

84885750

馬王堆火炬中路 8 號

天心區婦幼保健所

85539592（婚孕檢咨詢）