熱資訊！【科普】O型父親與“AB ”型母親生出“AB”型孩子，是真的嗎？

前不久，一位朋友好奇地問：“父親是O型，母親是‘AB’型，生出來‘AB’型的寶寶，是真的嗎？”

(相關資料圖)

其實，這樣的情況完全有可能，只是這里的“AB”型是一種罕見的亞型——cisAB（順式AB），不是我們常見的AB型。雖然兩者的紅細胞上都有A抗原或B抗原，但是cisAB型的紅細胞上A抗原或B抗原表達數量少，因此呈現AB型的錯覺。

作為輸血科醫療工作者，筆者給大家講解一下ABO血型系統中讓人匪夷所思的血型，

我們熟知的血型，是由紅細胞表面A抗原或B抗原所決定的，主要有4種表現型：A型、B型、O型和AB型，而且ABO系統還有一個特征：當紅細胞表面不表達A抗原或B抗原時，血清中天然存在針對其的抗體，稱為同種凝集素，例如O型紅細胞表面缺乏A、B抗原，但血清中含有抗-A、抗-B抗體。這正是我們做血型鑒定的技術依據。

提起血型鑒定，我們首先想到的是無償獻血時，看到工作人員在一張卡片的不同位置上滴一滴藍色液體和一滴黃色液體，再把我們的末梢指尖血分別加入這兩種液體中，并用小木棒攪拌混勻，然后就會看到不同的凝集現象。其實，這種藍色液體就是商品化的抗-A抗體，可以凝集紅細胞表面上的A抗原，如果凝集成塊，就會判定紅細胞上有A抗原。同理，黃色液體就是抗-B抗體，檢測紅細胞上B抗原，如果凝集就判定有B抗原；如果都不凝集，就證明紅細胞上既沒有A抗原又沒有B抗原，即為O型。這種檢測雖然簡單快捷，但是不夠準確，于是要求所有血型均進行正定和反定檢測。正定就是用商品化的抗A或抗B試劑檢測紅細胞表面的A抗原和B抗原，而反定就是用商品化已知的紅細胞檢測血漿中的抗體。只有正反定型檢測一致，才能判定為準確的血型。

在實際工作中，還有一小部分人的紅細胞表面雖然含有相應的A抗原或B抗原，但是A或B抗原表達的數量卻千差萬別，表現出肉眼可見的不同凝集強度，而且血型鑒定時正反定型不一致，于是便出現了亞型。臨床中既有A亞型群體（A1、A2、A3、Ax、Ael、Am），也有B亞型群體（B3、Bx、Bel、Bm），還有AB亞型的群體，B（A）、A（B）、cisAB和獲得性B。比如A亞型中，臨床上最常見的兩個亞型是A1和A2，這兩種表型占所有A型群體的99%，多數患者為A1亞型，其特征是每個紅細胞上A1抗原表位數量約為A2型的5倍，兩者在血型鑒定時的凝集強度A1就會比A2強。

cisAB作為ABO血型系統中較罕見的亞型，表現為同一等位基因的編碼產物兼具A抗原和B抗原的活性，血清學正定的表現類似AB型，但是反定往往會存在異常凝集而導致正反定型不一致。比如母親是“AB”型，她的血清學表現可能為：正定抗A和抗B均凝集，但是抗B凝集較弱，反定B細胞出現弱凝集，這種有別于正常的AB型的血清學凝集格局通常見于cisAB型的人群（也有可能是其他亞型）。

為什么cisAB的母親和O型的爸爸會生出“AB”型的孩子呢？這就要提起血型的遺傳規律了。細胞內的遺傳物質主要是基因，而基因又在染色體上，人類體細胞中有23對染色體，其中一條來自父親，一條來自母親，而編碼ABO基因就位于9號染色體上。簡單來說，ABO基因座位可認為有3個等位基因，即A、B、O（盡管基因分型揭示該等位基因座位還有許多其他的變異型）。這3個等位基因可形成6種可能的基因型：A/A、A/O、A/B、B/B、B/O和O/O。一個人可根據父母遺傳貢獻獲得任意兩條基因組合，從而在紅細胞上表達相應的抗原。按照孟德爾的遺傳定律，于是形成了血型遺傳方式格局。

如果父親一對染色體中有一條編碼了A抗原，那么另一條染色體無論編碼A抗原（記為A/A），或不編碼（記為A/O），父親均表現為A型。同理，如果母親的一條染色體編碼B抗原，另一條無論編碼B抗原（記為B/B），還是不編碼（記為B/O），均表現為B型。如果基因型為A/O的父親，恰巧和基因型為B/O的母親結婚，那么生出的孩子就有可能是A型、“AB”型、B型和O型。

目前，眾多文獻已報告cisAB亞型中A基因和B基因均在同側染色體上遺傳，于是我們得出相應的基因型組合可能為cisAB/A、cisAB/B、cisAB/O。如果母親其中一條染色體上是cisAB，另外染色體上不管編碼何種基因，紅細胞上均表達A抗原和B抗原，比如母親基因型為cisAB/O，父親基因型為O/O，那么新生兒的基因型可能是cisAB/O型，正定進而表現出類似AB的血清學格局。因此，O型父親與AB型母親生出的孩子可以是“AB”型，提示我們存在亞型cisAB，這時可通過基因檢測并結合家系調查才能準確判定。（作者供職于鄭州大學第一附屬醫院輸血科）

責編：張? ?馳審核：劉???旸

標簽： 等位基因