93萬(wàn)年前人類祖先曾瀕臨滅絕

作為一個(gè)生活在當(dāng)今社會(huì)的人，你是否好奇這顆擁有80多億人口的藍(lán)色星球，在約百萬(wàn)年前居住著多少人類祖先呢？“距今93萬(wàn)年前，人類祖先短期內(nèi)喪失了約98.7%的成員個(gè)體，幾乎滅絕”，這是中國(guó)科學(xué)院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所李海鵬研究員及合作者給出的答案。

李海鵬研究組與華東師范大學(xué)腦功能基因組學(xué)研究所潘逸萱研究組領(lǐng)銜創(chuàng)建了快速極小時(shí)間溯祖（FitCoal）新理論方法，并發(fā)現(xiàn)人類在早、中更新世過渡期由于氣候環(huán)境的急劇變化經(jīng)歷了一次人口銳減。相關(guān)成果9月1日發(fā)表于國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)》。

(相關(guān)資料圖)

估算百萬(wàn)年內(nèi)人類群體歷史可精確到“天”

追溯生命的過往，是人類自古至今的執(zhí)念。李海鵬告訴記者，史前人口數(shù)量的變化，能綜合反映該時(shí)期氣候環(huán)境的變遷。“通過群體遺傳學(xué)的研究方法進(jìn)行回溯，可以更深入地了解現(xiàn)代人類的形成。”

然而，由于炎熱條件不利于DNA的保存，科研人員無(wú)法從30萬(wàn)年前非洲人類祖先化石中提取古DNA。為準(zhǔn)確估算百萬(wàn)年前人類群體歷史，研究團(tuán)隊(duì)創(chuàng)建了群體遺傳學(xué)和計(jì)算生物學(xué)新理論——FitCoal。

實(shí)際上，F(xiàn)itCoal既是一種理論框架，也是一個(gè)軟件工具。在該軟件上輸入任何生物的一段DNA數(shù)據(jù)，科研人員稱之為突變頻譜，它都能給出溯祖結(jié)果。“分析結(jié)果表明FitCoal可以精準(zhǔn)地估計(jì)百萬(wàn)年內(nèi)的人類群體歷史，計(jì)算過程中所需的中間變量，即枝長(zhǎng)數(shù)學(xué)期望值的精確度高達(dá)每一天，所以估計(jì)的群體歷史誤差極小”，李海鵬向記者詳細(xì)介紹了FitCoal的精準(zhǔn)度。

史前雖然沒有文字記載群體數(shù)量，但有效群體大小會(huì)影響每個(gè)世代的溯祖率，即兩個(gè)譜系在上一世代來自同一祖先的概率。因此人類祖先曾在群體基因組中留下印記，反映當(dāng)時(shí)的群體大小。群體歷史越久遠(yuǎn)，留存至今的印記信號(hào)越微弱。

為準(zhǔn)確解讀人類祖先所留下來的印記信號(hào)，研究團(tuán)隊(duì)遵循FitCoal理論進(jìn)行數(shù)學(xué)推導(dǎo)，獲得了在任意群體模型下各突變類型（即突變頻譜）對(duì)應(yīng)溯祖樹枝長(zhǎng)期望值的解析解，并獲得精確的似然值，即在群體歷史條件下觀察到樣本突變頻譜的概率。“因此，無(wú)需事先獲得群體歷史的先驗(yàn)知識(shí)，F(xiàn)itCoal即可自動(dòng)快速搜尋出極大似然值，從而估算群體歷史，對(duì)古人類群體進(jìn)行‘人口普查’。”李海鵬說。

從十萬(wàn)人銳減至千余人，人類祖先幾近滅絕

基于FitCoal，研究團(tuán)隊(duì)首次發(fā)現(xiàn)在距今93萬(wàn)年前，人類祖先由于早、中更新世過渡期的氣候劇烈變化，成年個(gè)體數(shù)從近10萬(wàn)銳減至1280，并且這一數(shù)據(jù)維持了11.7萬(wàn)年。

研究人員采用HGDP-CEPH數(shù)據(jù)集的兩個(gè)南部非洲群體作了進(jìn)一步驗(yàn)證，雖然樣本量?jī)H為6個(gè)和8個(gè)個(gè)體，但FitCoal依然檢測(cè)到了遠(yuǎn)古群體瓶頸。這一嚴(yán)重的遠(yuǎn)古群體瓶頸，恰好與非洲人類祖先化石的缺失環(huán)節(jié)、非洲直立人化石的消失、新的古人類物種的形成、兩條古人類2號(hào)染色體的融合階段相對(duì)應(yīng)。“這一遠(yuǎn)古時(shí)期群體數(shù)量的衰減，降低了65.85%現(xiàn)代人群的遺傳多樣性，對(duì)人類生命和健康產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的影響，可能決定了現(xiàn)代人類許多關(guān)鍵表型的形成。”李海鵬表示。

美國(guó)南佛羅里達(dá)大學(xué)學(xué)者劉曉明評(píng)價(jià)FitCoal是目前為止最為準(zhǔn)確的估計(jì)有效群體規(guī)模歷史的方法，“這個(gè)方法是基于突變頻譜的數(shù)據(jù)，具有數(shù)據(jù)形式適應(yīng)性強(qiáng)、計(jì)算速度快等一系列優(yōu)點(diǎn)，有非常廣泛的應(yīng)用前景。”

對(duì)于成果的轉(zhuǎn)化應(yīng)用，李海鵬告訴記者，將來若要了解某一動(dòng)物、植物或微生物等的歷史生存狀況，便可借助FitCoal來推溯。此外，它還有助于揭示腫瘤的演化、腦容量快速增長(zhǎng)的分子機(jī)制，以及現(xiàn)代人群對(duì)糖尿病的整體易感性。據(jù)介紹，合作團(tuán)隊(duì)已鎖定了一個(gè)可能與人類糖尿病易感性相關(guān)的基因，后續(xù)將進(jìn)一步開展深入研究。

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